5万人中只有一例 这些超级罕见病患者的用药如何保障？

来源：八点健闻 2022-03-29 14:40

罕见病的病种繁多，对确诊人数在百人数量级的超级罕见病能否采用“一刀切”的方式进入医保，值得关注和思考。 江苏省的佳佳（化名），6岁时发现自己比同龄的孩子都不擅长跑跳，8岁时开始出现呕吐、胸闷、呼吸困难，9岁时被确诊为庞贝病，在12岁时终于等到特效药美而赞正式登陆中国市场，却在16岁时受益于省级医疗保障才真正开始接受药物治疗。在各项保障报销后，佳佳一年的治疗费用能够降低近90%。用药之后，以前几乎无法独立站立的佳佳已经可以独立走路，呼吸困难的情况也得到了明显缓解。

在中国，与佳佳一样被病痛折磨的罕见病患者还有很多。但这些患者却并不都和佳佳一样幸运。即便是佳佳这类地方政策先行先试的获益者，随着未来政策的变化，或许也不得不重新面对支付难题。在医保无法覆盖的地方，如何去填补罕见病患者用药保障这个巨大的窟窿？面对这五万分之一的不幸，我们又该如何探寻长期、可持续的解决方案？

超级罕见病与高值罕见病药物

佳佳所患有的庞贝病，是一种超级罕见病。

什么是超级罕见病？目前国内对其尚无完整定义，而欧洲等国则将病率小于1/50000的疾病定义为“超级罕见病”。如非典型性溶血性尿毒症、戈谢病、黏多糖贮积症等。以戈谢病为例，其在全球每10万人中的患病人数为0.7-1.75，而国内专家根据新生儿发病率预估，中国人群的患病率低于全球平均水平，每10万人中患病人数仅为0.2-0.5例。

针对这些超级罕见病的治疗药物被称为高值罕见病药物。疾病越是罕见，治疗药物越是高值。所谓高值，一方面是强调这些药物对于超级罕见病患者所带来的价值。另一方面，高值也说明价格要高于普通家庭所能承担的费用。由于这类高值药物对应的疾病患病人群极小，药品研发、生产、市场培育、诊疗建设等成本又高，因此分摊下来单价高。但此类药物，往往是这一小群患者唯一可以依赖的生命希望，他们大多是病情极其严重或致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代的，因此相应的治疗费用高昂，患者用药负担极其沉重。这种在药品价格和疾病的患病率之间存在的负相关性，意味着疾病越是罕见，治疗药物越是高值。

如何解决中国罕见病患者的用药可及性问题？国家医保层面早有动作。随着不久前新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》正式落地实施，我国医保已覆盖29种罕见病。不过，目前仍然有很多治疗超级罕见病的高值罕见病药物尚未被纳入医保报销范围，戈谢病患者所需要终身服用的治疗用药注射用伊米苷酶就是其中之一。

高值罕见病药物进医保，一刀切还是分类管？

2021年，两款高值罕见病药物通过谈判大幅降价进入基本医保目录，为高值罕见病用药的医保准入打开了一条路径。但罕见病的病种繁多，对确诊人数在百人数量级的超级罕见病能否采用“一刀切”的方式进入医保，值得关注和思考。

实际上，合理的回报是保持药企持续创新的动力之一。此前，全国政协委员，复旦大学上海医学院副院长朱同玉委员在谈到“灵魂砍价”的问题时也曾表示，越来越多的创新药品进入集中采购后的大幅降价，对患者而言是莫大的福音。但过早过大幅度地降价，企业成本高了，对创新的积极性会造成一定的影响。今年两会，他带上会的提案便是建议对相关创新药品给予一定的保护期。同时，考虑对药物新增的适应症予以价格的倾斜和保护，并尝试在价格与创新上寻求一定的平衡。

全国政协委员、北京大学公共卫生学院卫生政策与管理系主任吴明同样建议，要探索建立适宜罕见病药物的医保准入机制，同时关注量价平衡，保证医药在罕见病领域的创新动力。

也有人会提出质疑，让高值罕见病药物以合理价格进医保，以保障药企创新动力，但这样做是否会挤占过多医保资金？“我们应该科学评估罕见病用药对医保基金的影响”，吴明解释道，罕见病药贵，纳入医保很容易导致医保支出大幅增加，甚至超支，这是一个认识上的误区。“因为是罕见病，患者人数不会多，加起来总费用并不大，所以对医保资金空间的影响并不大。”

对此，全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授也曾总结：“高值罕见病药品通过谈判进入国家基本医保药品目录是正确的方式，2021年取得了突破性进步。”她强调，在看到进步的同时，我们也需要思考如何使罕见病药价的制定更加人性化，如何更精准地谈判以推进国家和企业的风险共担机制的完善，使高值罕见病药品以更精准、更科学、更合理的方式进入基本医保支付范畴，达到国家医保基金能够承受、患者药物可及以及激励企业，以实现三方完美结合。

建立专项基金，缓解医保压力的另一种思路

尽管人们对高值罕见病药物进入医保充满期待，医保也确实在逐步努力解决罕见病患者的用药难题。但我们却也必须认识到，医保并不是“万能”的。需要通过政府引导，整合基本医保、商业保险、慈善救助等多方支付，共建罕见病多层次用药保障体系。

今年两会期间，政府工作报告将“加强罕见病用药保障”作为重点内容提了出来后，也有代表委员认为，建立罕见病慈善专项医疗救助基金和罕见病用药保障专项基金，是值得尝试的路径之一。上海市政协委员、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹认为，完善罕见病用药保障机制，尤其要加快建立罕见病多层次保障体系，亟需整合建立由政府支持、社会各方参与的罕见病保障专项基金。徐虹认为可以从几点破题：首先多渠道筹集资金，简化申请使用手续，比如加快推进医保地方立法，合法优化调整地方附加基金功能，将罕见病用药保障纳入支付范围，每年按定额标准划拨至专项基金。同时也可由财政、民政、残联等相关部门给予一定补助，引导社会力量在罕见病用药保障中发挥重要作用。

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