MOLPYCH:时钟基因突变可能导致自闭症谱系障碍

来源：原创2022-03-31 22336052

明尼苏达大学医学院和其他机构的科学家发现，生物钟基因的阻断可能与自闭症谱系障碍的发生有关。

2022年3月31日/100医学网BIOON/——虽然昼夜节律和睡眠障碍往往与自闭症谱系障碍(ASD)有关，但目前尚不清楚生物钟基因的干扰是否会导致动物出现自闭症样表型。这种必需的时钟基因Bmal1与人类的社交能力有关，其错义突变常发现于ASD。近日，国际期刊《分子精神病学》发表了一篇题为《通过mtorc1抑制改善bmal1突变小鼠的自闭症样行为和小脑功能障碍》的研究报告，来自明尼苏达大学医学院等机构的科学家发现，生物钟基因的阻断可能参与了自闭症谱系障碍的发生。

图片来源：Unsplash/CC0公共领域

自闭症谱系障碍(ASD)是指一种有机体的神经发育障碍，其特征是多种行为状况，包括社交技能、重复行为、语言和非语言交流。美国CDC数据显示，美国每44个孩子中就有一个深受ASD影响。大约50%-80%的自闭症儿童会有睡眠问题，但这种问题的发生率一般不到30%。自闭症儿童的睡眠原因尚不清楚，但生物钟功能异常可能是罪魁祸首。

研究员曹瑞峰博士说，科学家们早就知道自闭症患者的生物钟功能经常被中断，这些患者还表现出多种睡眠问题。但是，目前研究人员还不知道生物钟基因的干扰是否会直接导致自闭症。本研究发现，临床前模型生物中必要时钟基因的干扰可导致自闭症样表型。具体来说，Bmal1基因的完全或小脑敲除可能对机体的社会能力、社会交往和过度重复行为造成严重损害。

这些研究模型还揭示了小脑的损伤，或小脑性共济失调。此外，研究人员进一步研究了模型体小脑的病理变化，发现了一些可以揭示神经发育缺陷的细胞和分子变化。克里斯特斯格科格卡斯博士表示，时钟基因的干扰可能是各种形式自闭症发生背后的机制和原因，也是其他神经发育障碍的诱因，这可能为科学家后期的进一步研究提供一定的基础。接下来，研究人员计划发现并深入研究ASD中的其他中国基因，更重要的是，相关研究结果可能有助于他们开发新的治疗策略。

图片来源：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35301425/

总之，这项研究的结果揭示了Bmal1的干扰/中间片段在小脑功能障碍和自闭症样行为过程中以前未发现的作用。这项研究提供了一些实验证据来支持异常时钟基因表达在ASD发病机制中的推测性作用。(100yiyao.com 100医疗网)

原始来源：

刘东、卡门南克莱尔、康斯坦茨辛布里格等人，《分子精神病学》(2022)。doi :10.1038/s 41380-022-01499-6

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