《自然》子刊:人类癌症中最常见基因突变的排名

来源：东方医药世界2022-04-19 11:22

这是第一次评估所有癌症中基因突变的频率和比例。这些结果表明，我们需要重新评估我们应该将时间、精力和资源集中在哪些领域。这些发现有助于指导开发更有效的癌症治疗方法。

众所周知，癌症通常是由各种原因引起的基因突变引起的，但是哪些基因在癌症中突变最频繁呢？你可能想不到，随着癌症基因组学的飞速发展，这个遗传问题并没有得到解答。

最近，弗吉尼亚大学和索尔克研究所的研究人员在《自然通讯》杂志上发表了一篇题为“美国人口的癌症基因突变频率”的研究论文。

这篇论文回答了一个很基本的问题：人类癌症中最常见的突变基因是什么？

研究小组将基因突变信息与癌症患病率数据相结合，揭示了全美癌症患者患癌的遗传基础。这项工作揭示了癌症患者每个基因的突变频率。这些发现有助于指导开发更有效的癌症治疗方法。

突变在癌症的发生和发展中起着重要的作用，这些突变的基因也可以作为有效的治疗靶点。

虽然许多研究已经确定了与某些癌症有关的基因突变，但没有研究系统揭示哪些基因突变在整个癌症患者群体中最常见。

在这项新的研究中，研究小组结合了基因组学和流行病学癌症研究的数据集，以确定所有癌症患者中有多少百分比会发生何种基因突变。

起初，研究小组认为这项工作似乎很简单，但他们开始后不久就发现了其中的困难：基因组学和流行病学研究没有对各种癌症使用通用的命名系统。比如有的研究者根据身体部位对癌症进行分类，有的研究者根据肿瘤类型对癌症进行分类，还有很多研究者将两者结合起来。这使得数据排序变得困难。

为了克服这一挑战，研究小组仔细分析了200多项研究，并根据通用命名系统对每种癌症进行了单独审查和重新分类，然后对数据进行了比较和分析。

据课题组统计，癌症中最常见的基因突变是TP53(34.5%)，其次是PIK3CA(13.5%)和LRP1B(13.1%)。令人惊讶的是，只有11%的癌症有KRAS基因突变，这远远低于以前认为的25%。前十名是APC、FAT4、KMT2D、KMT2C和BRAF。

TOP50，癌症中最常见的突变基因

癌症中最常见的突变基因TOP25的具体数据

这是第一次评估所有癌症中基因突变的频率和比例。这些结果表明，我们需要重新评估我们应该将时间、精力和资源集中在哪些领域。这些发现有助于指导开发更有效的癌症治疗方法。

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