细胞代表:哪种基因变化可以预测患者癌症死亡的最大风险？

来源：100医疗网2022-04-25 16:55

来自耶鲁大学医学院和其他机构的科学家分析了33种不同人类癌症的分子特征，旨在找到一种区分非威胁性和侵袭性疾病的方法。

面对癌症，肿瘤科医生面临着过度治疗和治疗不足的双重流行。在治疗该疾病的过程中，往往涉及到苛刻的化疗和其他具有广泛副作用的干预措施。因此，临床医生可能会延迟对一个看似无害的肿瘤的治疗，但等到它变得危及生命时，可能已经太晚了，或者他们可能会选择使用一种严格的治疗方法来治疗侵袭性较低的癌症，这对患者来说弊大于利。

哪种基因变化可以预测患者癌症死亡的最大风险？

图片来源：细胞报告(2022年)。10.1016/j . cel rep . 386363666637

最近，在国际期刊《细胞报告》(Cell Reports)上发表的一篇题为《人类癌症预后特征的全基因组识别和分析》的研究报告中，耶鲁大学医学院和其他机构的科学家分析了33种不同人类癌症的分子特征，旨在找到一种区分非威胁性和侵袭性疾病的方法。

谢尔策研究员表示，在这项研究中，我们首次全面分析和了解了数十种癌症类型中致命性和相对无害性人类癌症的基因差异；识别癌症中的预后生物标志物可能有助于临床医生评估哪些癌症患者最有可能发展成恶性和侵袭性癌症，但尽管研究人员已经收集了大量用于癌症研究的基因组数据，但将这些数据转化为可操作的临床见解可能总是非常困难。

2006年，美国国家癌症研究所和国家人类基因组研究中心开始了一项名为癌症基因组图谱计划的大规模和多年期研究项目，招募了10884名患有33种不同类型癌症的患者，同时对这些患者的肿瘤进行了专门的分子分析。研究人员分析的数据包括基因表达、突变、拷贝数变异、DNA甲基化、microRNA表达和蛋白质表达等。此外，他们还收集了一些关于患者临床治疗过程的信息(手术后是否存活数月或多年)。在这项研究中，研究人员将这两部分数据结合起来进行分析。

在这篇论文中，研究人员评估了癌症肿瘤中存在的任何基因组生物标志物是否与不同患者的更短或更长的生存时间有关，并且也产生了一些令人惊讶的结果。例如，癌症研究人员对使用特定癌症突变的一些相关数据作为潜在的预后生物标志物非常感兴趣。他们认为癌症中特定基因突变的患者可能会经历更差的治疗结果，因此更有必要密切监测这些患者。但是，本文的数据表明，突变可能发生在癌症中。

图片来源：3359 www.cell.com/cell-reports/fulltext/s2211-1247(22)00313-8？_ returnURL=https://linking hub . Elsevier.com/retrieve/pii/s 2211124722003138？showall=true

相比之下，研究人员发现，拷贝数变异可能具有很高的预后性，它与各种类型癌症患者的治疗结果密切相关。人体内的大多数细胞包含23对染色体。在癌症中，当细胞获得或失去染色体时，往往会发生拷贝数变异，从而导致基因数量的增加或减少。未来，研究人员将更加关注基因和染色体中的拷贝数变异，以及它为什么与癌症患者的死亡直接相关。

研究人员Sheltzer表示，一个令人惊讶的发现是，突变可能传达相对较少的信息，但来自癌症的其他类型的基因组测量，尤其是拷贝数测量，可能包含大量预后信息；此外，研究人员还建立了一个门户网站，允许科学家分析他们的分析结果。他们希望这项研究的结果可以帮助临床医生正确识别不需要强化治疗的癌症类型，以及需要严格干预的危及生命的癌症类型。

这项研究可能有望帮助改善最需要治疗的癌症患者的及时治疗。综上所述，在本研究中，研究人员对预后生物标志物的分析建立了非常丰富的资源基础，同时明确了患者生存数据在临床前癌症研究和治疗开发中的用途和价值。(100yiyao.com)

原始来源：

琼史密斯，杰森谢尔策。细胞报告(2022)。DOI: 10.1016

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