发展了一种基于基因外显子结构检测直向同源转录物的新方法

为了探索人脑产生高级认知功能的机制，比较基因组学常用于分析人类和非人灵长类动物的基因和基因组结构。通过比较基因组学研究，人类许多独特的遗传特征被识别出来，包括独特的基因、独特的染色体扩增、独特的人脑区域甲基化修饰和独特的人脑区域基因表达模式。

选择性剪接是真核生物产生成熟mRNA的重要生物学过程。选择性剪接可以使单个基因产生多个转录本，这些来自单个基因的转录本可能编码功能相似或相反的蛋白质，从而显著增加转录组的多样性，从而增加生物功能和表型的多样性。研究表明，人脑中存在复杂的选择性剪接。比较人类和非人灵长类大脑区域的转录组，对于探索人类大脑为什么具有高级认知功能具有重要意义。然而，由于直向同源基因中转录本的检测方法有限，目前还没有对人类特有的转录本进行系统研究的报道。

中国科学院生物物理研究所分子神经生物学研究组与西北大学医学院合作，发表了一篇生物信息学研究论文，题为《利用Egio检测原位外显子和亚型》。报道了一种基于基因外显子结构检测直向同源外显子和转录本的新方法egio(exon group ideogram based detection of orthogonal exons and orthogonal isoforms)。EGIO可以检测现有直向同源基因对中的直向同源外显子和直向同源转录物。EGIO将直系同源中的外显子检测问题简化为字符串序列比对问题，将优化的动态规划算法与BLASTN方法相结合，检测直系同源中的外显子，建立外显子组表意字符。在外显子组图谱的指导下，EGIO可以检测直向同源转录物。发现EGIO比现有的直向同源转录物检测方法ExTraMapper具有更高的灵敏度和对外显子结构更严格的限制。用EGIO比较了人和黑猩猩前额叶皮层的转录组，鉴定出6912个基因表达人的独特转录本，并且人的独特转录本的数量大于直向同源的保守转录本，这表明选择性剪接可能在人脑高级认知功能的产生中起重要作用。