Genet Med:开发了一种新的用于诊断上皮性卵巢癌的基因突变检测方法

来源：100医疗网原创2022-10-18 1:43

曼彻斯特大学和其他机构的科学家通过研究表明，与上皮性卵巢癌5%-20%终身风险相关的两个基因家族的检出率可能高于预期。

上皮性卵巢癌与同源重组和错配修复基因的致病突变体有关。最近，在国际杂志《遗传学医学》上发表的题为《BRCA阴性家族流行性卵巢癌女性基因检测的高检出率》的研究报告中，曼彻斯特大学和其他机构的科学家通过研究表明，与上皮性卵巢癌5%-20%终身风险相关的两个基因家族的检出率可能高于预期。

研究人员表示，对有卵巢癌、乳腺癌和其他癌症家族史的女性进行同源重组和错配修复基因突变的常规检测，可能会挽救患者的生命。这项研究是迄今为止规模最大的研究卵巢癌致癌基因突变的研究。研究人员对277名卵巢癌患者进行了测试，他们的近亲在有生之年也被诊断出患有这种疾病。在BRCA1和BRCA2基因突变阴性的患者中，22%的患者存在同源重组和错配修复。目前，临床医生常规检测致癌的BRCA1和BRCA2基因，它们分别与个体终身患病风险的20%至60%和10%至25%相关。然而，尽管研究人员确实检测到了其他基因，但这并不是常规操作。

同源重组基因可以与BRCA基因共同作用，而错配修复基因与林奇综合征有关，这是一种可以由父母传给后代的疾病，会增加不同癌症的风险。其中，名为BRIP1的同源重组基因是继BRCA1和BRCA2之后导致大多数癌症的单一基因。识别晚期癌症患者的基因突变，可能有助于临床医生使用个体化的基因治疗来特异性靶向肿瘤，同时在健康的近亲(如兄弟、姐妹、阿姨等)中发现缺陷基因。)可能使他们选择预防性手术以降低患癌风险。

图片来源：3359 www.gimjournal.org/article/s1098-3600(22)00913-3/全文

研究人员Nicola Flaum表示，这个研究项目是迄今为止对家族性卵巢癌最详细的基因研究，这项研究表明，两个家族的上皮性卵巢癌终身风险在5%至20%之间，这甚至超过了研究人员的想象。这就是为什么研究人员认为，BRCA1和BRCA2阴性但有卵巢癌、乳腺癌和其他癌症家族史的女性应该检测其他基因突变。有必要对患有家族性卵巢癌的妇女进行更广泛的基因检测，以优化其治疗并实现家庭成员的疾病预防。

研究人员补充说，卵巢癌患者的存活率很低，因为他们通常被诊断为晚期，这就是为什么对无症状的家庭成员进行测试很重要，以便可以采取某些风险管理策略。研究人员还将敦促患者告诉临床医生他们的家族史，以便他们的亲属可以接受测试。总之，这项研究是迄今为止对患有家族性上皮性卵巢癌的妇女进行更广泛测试的最大报告。对患有家族性上皮性卵巢癌的女性进行广泛的基因检测可能会优化她们的治疗，并防止她们的家庭成员患病。(100yiyao.com 100医疗网)

原始来源：

Nicola Flaum，Emma J. Crosbie，Richard Edmondson等，《家族性上皮性卵巢癌BRCA阴性妇女基因检测的高检出率》,《医学遗传学》(2022)。DOI: 10.1016/j.gim

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