乘着好风 顺势而为解密——多组学帮助揭示多维度进化的奥秘

多组学将基因组数据与转录组学、表观遗传学和其他模式的蛋白质组学数据相结合，可以检测基因表达、基因激活和蛋白质水平表达。可以帮助多个生物层面的并行探索，为解决复杂问题提供更全面的视角。同时，多组学分析的研究可以帮助我们更全面地了解分子变化对正常发育、细胞反应和疾病的影响。在多组学技术的帮助下，研究人员可以更好地将基因型与表型联系起来，不断探索和发现新的药物靶点和生物标志物，加速临床转化。

图：通过组学对生物学更全面的理解。多组学不仅研究基因组，还带来了对生物学的更深刻的见解。分析每一份可用的分子数据，加速生物发现，并改变我们对人类健康的理解。

在组学研究中，基因组学可以全面覆盖多种变异类型，如拷贝数变异(CNV)、插入/缺失(INDEL)、单核苷酸变异(SNV)和结构变异(SV)。此外，表观遗传学在组学研究中发挥着越来越重要的作用。综合表观遗传学分析可以揭示基因调控模式，有助于发现基因组变异的功能。

DNA甲基化是表观遗传学中最常见的修饰，可以抑制病毒和非宿主DNA元件的表达，促进对环境刺激的反应。DNA甲基化异常对基因表达调控的影响与多种疾病有关。多组学将甲基化信息与遗传信息结合起来，可以帮助破译复杂的途径和疾病机制。

基于芯片的甲基化研究可以为基因表达调控提供有价值的信息。目前主流的应用平台有Illumina甲基化Epic Beadch IP等。在甲基化芯片的研究中，CpG芯片的覆盖范围对于甲基化的检测水平至关重要，而Illumina methyl ization Epic Beadch IP结合了全面的覆盖范围和高通量的检测能力，为深入了解表观遗传变化提供了强大的检测分辨率。

Illumina甲基化芯片覆盖全基因组，可定量研究超过85万个甲基化位点的表观基因组信息，包括CpG岛、非CpG和差异甲基化位点、FANTOM5增强子、编码开放染色质、编码转录因子结合位点和miRNA启动子区域。

此外，Illumina甲基化芯片可以并行分析多个样品，包括福尔马林固定的石蜡包埋(FFPE)组织，从而实现高通量，同时最大限度地降低每个样品的成本。对于所有Illumina甲基化芯片，技术平行分析之间的重现性超过98%。

Illumina甲基化芯片系列产品不仅包括用于人类研究的人类甲基化磁珠芯片，还包括用于小鼠的小鼠甲基化磁珠芯片。此外，还有一种定制产品，定制甲基化Beadchip，可以为目标研究和商业应用提供最大的灵活性和成本节约，适用于各种应用。

随着NGS技术水平的提高和测序成本的降低，NGS技术被广泛应用于蛋白质组学的研究，并形成了蛋白质组学与其他组学相结合的模式，如CITE-Seq技术。这种基于NGS的测序技术可以在单细胞水平上同时检测转录组和细胞表面蛋白，实现单细胞维度上蛋白质信息和转录组信息的整合，更全面地定义细胞状态和细胞功能。此外，还有正交延伸(PEA)技术，作为一种突破性技术，在蛋白质组学中发挥着重要作用。它通过组合反应和可信的Illumina测序技术，克服了传统蛋白质组学在检测通量和灵敏度方面的局限性。