研究人员发布人类基因组结构变异数据库和计算分析平台

复旦大学生命科学学院/人类表型研究所教授、中国科学院上海营养与健康研究所研究员、复旦大学生命科学学院研究员范合作开发了人类基因组结构变异数据库。SV (https://www.biosino.org/pggsv/)。相关研究成果以PGG为题发表在《核酸研究》(核酸研究)上。基于全基因组测序的结构变异资源和数据分析平台。该数据库通过收集全球人群的全基因组测序数据，专注于基因组结构变异数据的挖掘和整合，为人类基因组结构变异研究提供数据采集、信息查询和在线分析的综合平台。

基因组结构变异(SVs)主要包括基因组中DNA的缺失、插入和大片段的复制。研究表明，SV与多种复杂的遗传疾病有关，如癌症、自闭症、神经发育障碍等。近年来，在医学和遗传学领域受到了持续的关注。随着基因组测序技术的进步和普及，大量的结构变异被发现和研究，一些致病性强的结构变异也逐渐得到验证。本研究旨在构建一个具有代表性和多样性的健康人群基因组结构变异数据集。一方面可以为遗传病患者的结构变异研究提供可靠的对照样本；另一方面，变异函数的标注和预测将有效缩小致病突变的筛选范围，为相关领域的研究提供有效的指导和帮助。

由于不同地区、不同民族的结构变异存在显著差异和多样性，且现有数据库和公共数据集采用不同的分析流程，缺乏具有代表性的人群样本和新一代测序数据的结构变异资源和分析平台，特别是东亚人群样本的覆盖范围。研究团队整合了大规模测序数据，包括来自全球177个代表性地区和民族的6048个全基因组测序数据，特别是深入分析了中国丰富的民族多样性，首次覆盖了中国50个少数民族。截至论文发表时，该数据库包含584，277个结构变化，未来将继续增加。此外，PGG。SV首次纳入了三代长读测序数据，在结构变异的检测，尤其是插入序列的检测和判断方面具有更大的优势，其效果明显优于第二代测序技术。以前的大规模结构变异数据库都是基于二代测序或者基因芯片数据。研究团队生成并收集了1030个第三代测序的基因组，并首次使用第三代测序和第二代测序相结合的方法构建了结构变异数据库，从而大大提高了结构变异检测结果的数量和质量。

在数据库功能方面，PGG。SV提供了简洁友好的查询功能，并提供了精确显示不同民族在基因组位置上的结构变异、世界各民族间的频率差异等信息。利用PGG课题组积累的优势。SV与PGG有联系。SNV和许淑华团队开发的其他数据库。借助连锁不平衡和基因组空间位置信息，将单核苷酸变异(SNV)的详细结果与结构变异相结合，增强了数据多样性的分析功能。此外，PGG。SV提供了丰富的临床效果分析和预测分析功能，并提供了根据与结构变异相关的基因和调控元件预测和丰富潜在表型和功能的工具，以及从特定疾病和表型中搜索相关结构变异的工具，供有临床研究需求的用户使用。

此外，PGG。SV支持丰富的在线分析和可视化功能。研究小组对用户提交的结构变更结果进行比较和评论，以便使用

PGG。SV提供了高质量的人类基因组结构变异数据资源。基于新一代测序数据，极大地提高了人类基因组结构变异信息的检测和展示，特别是首次全面覆盖东亚人群和中国人群的结构变异多样性，并提供了相关基因和潜在临床效应的评论。此外，该平台提供了多种在线分析功能，包括病例对照研究和人类基因组结构变异的可视化工具。

1.1的示意图。PGG.SV数据处理流程