细胞自然共同体:世界上最大的自闭症基因组测序研究揭示了134个与自闭症相关的新基因

来源：100医疗网原创2022-11-28 10336051

来自加拿大多伦多儿童医院和其他机构的科学家通过进行迄今为止最大规模的自闭症基因组测序分析，发现了与人类自闭症谱系障碍(ASD)有关的新基因和基因变化。

最近，在国际杂志《细胞》上发表了题为《自闭症的基因组架构》的全基因组序列注释和题为《全基因组罕见变异》的《自然通讯》。在SCORE Associates与自闭症谱系障碍病理亚型相关的两份研究报告中，来自加拿大多伦多病童医院和其他机构的科学家通过迄今最大规模的基因组测序分析，发现了与人类自闭症谱系障碍(ASD)相关的新基因和遗传变化，这可能有助于科学家更好地了解这种疾病背后的特殊基因组结构。

首先，在《细胞》杂志发表的研究报告中，研究人员利用全基因组测序(WGS)技术分析了7000多名自闭症个体和13000名其他兄弟姐妹和家庭成员的基因组，发现134个基因与自闭症谱系障碍有关。与此同时，研究人员还发现了一系列基因变化，其中最显著的是基因拷贝数变异(CNVs)，这似乎与自闭症有关，其中约有14%的自闭症参与者患有自闭症谱系障碍。

大部分数据来自自闭症说话MSSNG数据库，这是世界上最大的自闭症基因组数据库，它可能会为自闭症研究人员提供数千个免费和开放的访问渠道来进行基因组测序。研究员斯蒂芬舍雷尔(Stephen Smith)教授表示，通过对所有参与者的完整基因组进行测序，并在MSSNG参与家庭的深度参与下形成我们的研究重点，我们将最大限度地提高研究的发现，并允许分析包括所有类型的突变，即从最小的DNA变化到影响完整染色体结构的变化。

世界上最大的自闭症基因组测序研究揭示了134个与自闭症相关的新基因。

图像：单元格(2022)。doi:10.1016/j.cell

研究人员指出，使用全基因组测序技术可能会让研究人员发现其他方法无法检测到的突变类型；这些类型的突变包括复杂的DNA重排和串联重复扩增。这一发现得到了研究人员对自闭症和重复DNA片段之间相关性的研究的支持。此外，研究人员还分析了母亲遗传线粒体DNA的作用，发现2%的自闭症可能与线粒体DNA有关。

这篇文章还指出了只有一个自闭症个体的家庭和有多个自闭症个体的家庭(即有多个自闭症个体的家庭)在自闭症遗传方面的重要微妙差异。让研究者惊讶的是，多基因家族的多基因得分并不高。多基因评分是对个体患自闭症可能性的评估，它也是通过聚合整个基因组中成千上万个常见突变的影响来计算的。研究人员Trost认为，这可能表明多个家庭中的自闭症很可能与应该强硬的父母的罕见且极具影响力的突变有关，因为与自闭症相关的遗传和临床特征是如此复杂和多变，正如我们使用的大数据集对于研究人员清楚地了解自闭症的遗传结构也是非常重要的。相关研究数据可能有助于扩大科学家对可能与自闭症谱系障碍相关的突变范围的研究和调查，同时有助于更好地了解遗传原因尚未得到有效阐明的85%自闭症的病因。

在另一篇发表在国际期刊《自然通讯》上的研究报告中，研究人员对来自纽芬兰的325个自闭症谱系障碍家庭进行了相关研究，发现同一个体中自发的、罕见的遗传和多基因遗传因素的结合可能潜在地导致不同亚型的自闭症。总而言之，上述研究结果代表着科学家在理解与自闭症谱系障碍相关的复杂遗传和生物回路方面向前迈出了重要的一步。同时，这种丰富的数据也可以为研究人员提供更好的机会，深入分析其他可以决定个体患这种复杂疾病的因素，从而帮助科学家在未来制定新的个体化疗法。(100yiyao.com)

原始来源：

Brett Trost，Bhooma Thiruvahindrapuram，Ada J.S. Chan等人，《细胞》(2022年)。DOI: 10.1016/j细胞

Ada J. S. Chan、Worrawat Engchuan、Miriam S. Reuter等，《自然通讯》(2022年)。doi : 10.1038/s 41467-022-34112-z

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