ACTN：科学家识别出与人类多发性硬化症发病相关的新型风险基因

来源：100医药网原创 2022-12-22 13:15

来自四川大学华西医院等机构的科学家们通过研究发现，三个基因及其表达的蛋白或许会参与机体多发性硬化症的发病机制。

近日，一篇发表在国际杂志Annals of Clinical and Translational Neurology上题为 Brain proteome-wide association study linking-genes in multiple sclerosis pathogenesis 的研究报告中，来自四川大学华西医院等机构的科学家们通过研究发现，三个基因及其表达的蛋白或许会参与机体多发性硬化症的发病机制。

这项研究中，研究人员通过对数千名多发性硬化症患者和未患多发性硬化症的患者进行研究，分析了其大脑中的基因及其所表达的蛋白的相关信息，结果发现，多发性硬化症患者和未患病者大脑组织中名为SHMT1、FAM120B和ICA1L的三个基因的表达水平及其所表达的蛋白质或许存在明显差。

科学家识别出与人类多发性硬化症发病相关的新型风险基因。

图片来源：Annals of Clinical and Translational Neurology (2022). DOI:10.1002/acn3.51699

研究者指出，通过研究这些基因的功能或能帮助揭示参与人类多发性硬化症发育和进展背后的机制的相关信息，此外，研究人员还阐明了人类多发性硬化症发生的病理学机制，这或许就为后期科学家们开发新型疗法以及优先选择最具潜力的治疗性靶点提供了新的线索和思路。

综上，本文研究结果表明，SHMT1、FAM120B和ICA1L三个基因的功能失调或许会介导机体的多发性硬化症风险，相关研究货位阐明引起人类多发性硬化症的发病机制提供了新的线索，也为后期寻找开发新型疗法的潜在靶点提供了一定的研究基础。（100yiyao.com）

原始出处：

Tingting Jia, Yanni Ma, Fengqin Qin, et al. , Annals of Clinical and Translational Neurology (2022). DOI: 10.1002/acn3.51699

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