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第二届大人群研究鼎峰论坛圆满召开,产学研医共议未来机遇与挑战

从 人类基因组计划 起步,大人群基因组研究正在成为全球热点。据,目前全球共有近50个国家/地区宣布或已启动国家级群体基因组项目,到2025年预计全球将完成超千万例人全基因组测序。

蒋慧 研究员 华大智造首席运营官

十四五 期间,我国的大人群基因组研究也已进入新阶段。如何充分利用已有研究成果,解决数据产出等瓶颈问题,实现我国在该领域的前瞻布局与宏观规划?华大智造首席运营官蒋慧指出,在 精准医学研究 专项成果基础上,我们一方面需要进一步扩大队列规模,拓展专病、慢病和共病方向;与已建立的队列资源紧密衔接,最大程度释放已有数据价值;另一方面,需要进一步降低基因测序、影像检测、数据存储与的成本,解决基因数据产出与存储的瓶颈问题。同时,通过建立更标准化的质控、信息治理和脱敏数据共享,充分展示系列科研成果的示范与引领效应。

此外,针对大人群基因组研究的诸多痛点,蒋慧还介绍道,华大智造可提供全流程工具和系统性解决方案。华大智造DNBSEQ测序平台持续升级迭代,在全球已参与超过20个大人群基因组项目,这其中就包括了多项国家级基因组计划。2022年,已有超过60Pb群体基因组数据来自DNBSEQ测序平台。

作为华大智造最新推出的超级测序系统,DNBSEQ-T20 2拥有刷新全球通量纪录的超强生产力:单套系统一年可完成高达50000个高深度全基因组测序;同时,DNBSEQ-T20 2通过开放式的测序系统,可节省60%测序耗材,显著降低测序成本;此外 DNBSEQ-T20 2可实现从样本到报告的全流程自动化管控,支持快速部署与启用。

蒋慧指出,华大智造致力于提供超高通量、超低成本、 六化 完备的 存读算用 群体基因组平台方案,助力推进 人人基因组时代 。展望未来,华大智造还将根据实际应用需求,提供满足队列研究全景、全周期需求的智慧实验室。

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