《自然·医学》:阿尔茨海默病重大进展!全球第二个家族性阿尔茨海默病被大幅延迟的病例诞生,AD病理机制有望被刷新 |
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近40年来,该研究团队一直在持续追踪一个哥伦比亚的大家族,该家族成员普遍在44岁左右出现轻度认知障碍(MCI),并在49岁左右进展为痴呆,这是由于家族携带一种名为paisa的突变,也就是PSEN1E280A突变。
之前,研究者们在这个家族中发现了一个特殊的个体,那名女性在携带PSEN1E280A的同时,还携带两个APOE3Christchurch(APOE3R136S,APOECh)突变,这使得她的发病年龄比家族平均水平延后了近30年。
此次报道的病例为发现的第二例对家族性AD具有抵抗性的患者病例。该男性在完成5年教育后工作直至60来岁,已婚并育有两个孩子。他在67岁时首次认知评估表现出了些许语言学习能力障碍,并在70岁时因短期记忆和语言流畅性下降确诊为MCI;72岁时,他的语言能力进一步恶化,进展为轻度痴呆;73岁时,他需要帮助才能完成基本的和工具性日常活动,符合中度痴呆标准;74岁,他死于吸入性肺炎。
通过PET检查脑内蛋白沉淀,研究者发现,该男性患者在73岁时脑内 淀粉样蛋白(A )斑块负荷水平显著高于家族中处于平均发病年龄的较年轻者(DVR 1.77 vs 1.51 0.13);类似的,FTP测量的下颞叶tau缠结负担也与典型发病年龄者类似(SUVR 1.78),但在内嗅皮层(ERC)tau病理水平明显较低(SUVR 1.34)。
研究者认为,这个特征可能是他的保护表型的关键。
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