JAMA Dermatol：科学家首次绘制出人类外胚层发育不良症的流行图谱

来源：100医药网 2024-04-10 15:00

这项全国性的队列研究结果表明，外胚层发育不良的患病率低于此前的研究报道，而且搜索算法的阳性预测值还强调了进行诊断验证的重要性。

外胚层发育不良（ectodermal dysplasia）一词的背后是一系列遗传性疾病，这些疾病会对患者的生存和产生巨大的影响，有些人不会出汗，有些人天生牙齿缺失或呈现锥形，还有一些人头发很少、骨骼或指甲异常，共有49种属于这类疾病范畴，然而直到现在，研究人员并未对有多少丹麦人患有外胚层发育不良症（ectodermal dysplasia disorder）进行描述过。

近日，一篇发表在国际杂志 Dermatology上题为 Prevalence and Patient Characteristics of Ectodermal Dysplasias in Denmark 的研究报告中，来自丹麦奥胡斯大学医院等机构的科学家们通过研究首次描述了丹麦人群中外胚层发育不良症的流行情况，相关研究结果表明，患有这种疾病的患者要比此前认为地要少。实际上有研究表明，在被登记为外胚层发育不良的丹麦人中仅有67%的患者实际上患有先天性外胚层发育不良(congenital ectodermal dysplasia)，这就是为何研究这种罕见疾病非常重要的其中一个原因。

研究者表示，重要的是，我们不仅要研究这种最常见的疾病，还要研究并学习关于这些罕见疾病的相关知识；总的来讲，在欧洲有多达3600万人患有一种罕见疾病，尽管患有外胚层发育不良的个体仅仅占到了这一数字的很小一部分，但对于受这种罕见疾病影响的患者而言，获取疾病发生的新知识或许是至关重要的，这对于未来开发新型策略或许是非常重要的。

图片来源：https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/article-abstract/2815804

大约每7000名丹麦人中大约就有1人出生时就患有外胚层发育不良，但本文研究也绘制出了与外胚层发育不良诊断相关最常见的关键特征，研究者表示，这或许就是一项非常重要的知识，因为诊断通常会涉及多个学科，且需要来自整个健康保健系统中科学家们的合作。有研究表明，81%的患者会表现为牙齿异常，59%的患者会出现皮肤问题，27%的患者会出现指甲问题；大约三分之一的患者要比正常情况下出汗少，或许就会面临机体过热的风险，比如，如果其发烧的话。

这或许意味着，从医生、儿科医生、牙医再到临床遗传学家等广泛的医学专家或许就能找到新方法来帮助更多患者，同时能绘制出在患者身上的特殊症状图谱或许也是至关重要的。基于本文研究，如今研究人员就能深入揭示这种疾病的发病机制及患者的预后，这意味着未来将会有更多外胚层发育不良的患者能够得到更快速的诊断并接受更好的治疗。

研究者说道，患有这种罕见疾病的患者常常会感觉到自己被遗忘了，而且还需要更长的事件才能得到正确的诊断和治疗；他们希望能以人群为基础的外胚层发育不良相关研究结果来帮助确保这一患者群体能接受快速诊断和更好的治疗。综上，这项全国性的队列研究结果表明，外胚层发育不良的患病率低于此前的研究报道，而且搜索算法的阳性预测值还强调了进行诊断验证的重要性，建立一个大规模的全国性外胚层发育不良患者队列（包括详细的临床和分子数据）或许是未来外胚层发育不良研究的独特资源。（100yiyao.com）

参考文献：

Laura Krogh Herlin, MD1,2; Sigrun A. J. Schmidt, MD, PhD1,3; Xenia Buus Hermann, DMD4; et al ，JAMA Dermatol. Published online March 13, 2024. doi:10.1001/jamadermatol.2024.0036

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