Cell Metabol：揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

来源：100医药网 2024-09-11 13:22

本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

在几乎所有真核生物中，线粒体DNA（mtDNA）都能编码氧化磷酸化所需的蛋白以及合成这些蛋白所需的RNAs，目前研究人员并不是非常清楚mtDNA拷贝数和表达的调节机制，但至关重要的是，研究人员确定了细胞核和mtDNA编码亚基的OXPHOS复合体的正确化学计量组装机制。

近日，一篇发表在国际杂志Cell Metabolism上题为 Misregulation of mitochondrial 6mA promotes the propagation of mutant mtDNA and causes aging in C. elegans 的研究报告中，来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究在DNA中发现了一种能调节致病突变遗传的分子机制。

研究者Anne Hahn博士表示，我们的研究发现提供了一种能阻断遗传性和年龄相关疾病发作的新型潜在治疗性途径；线粒体DNA对于细胞功能非常重要，但随着机体衰老，其就会发生突变，并导致多种疾病的发生，比如、癌症和等。文章中，研究人员识别出了两种特殊酶类，其能调节包括人类在内的多种物种机体线粒体DNA中名为腺嘌呤甲基化（adenine methylation）或6mA的化学修饰；移除这种修饰或许就会导致DNA中发生突变的积累和遗传。

图片来源：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39173633/

本文研究结果表明，6mA修饰能控制这些突变，这就说明，增强6mA的水平或能减缓疾病的进展。表观遗传学的概念是一个不断发展的研究领域，其揭示了诸如童年经历等环境因素是如何影响机体基因表达的，其挑战了DNA突变会不可避免地引发疾病的旧观点。研究者Hahn认为，这项研究填补了机体遗传学和表观遗传学之间差距的空白，文章中我们揭示了这种表观遗传学标记如何帮助抵御致病突变从而确保健康细胞的连续性。

表观遗传学修饰不仅对于个体的机体健康非常重要，而且对于保护后代机体遗传学的完整性也至关重要。本文研究发现是在模式生物秀丽隐杆线虫和实验室培养的细胞中所进行的，目前研究人员正在探索是否相类似的机制也存在于人类机体中，以及这种机制是如何影响患者的疾病预后的。本文研究有着非常广泛的意义，其能揭示人类健康和疾病的遗传学和表观遗传学因子提供了新的视角。

综上，本文研究结果表明，线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守，且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。（100yiyao.com）

参考文献：

Anne Hahn, Grace Ching Ching Hung, Arnaud Ahier, et al. , Cell Metabolism (2024). DOI: 10.1016/j.cmet.2024.07.020

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