Nature:科学家成功解决BRCA2检测的不确定性 有望改善癌症患者的风险评估和治疗护理 |
![]() |
来源:100医药网 2025-01-10 13:54
文章中,研究人员完成了对BRCA2关键DNA结合结构域中所有可能性突变的全面功能评估,从而就能对该基因部分91%的不确定意义的突变进行临床分类。通过临床遗传测试所识别出的种系BRCA2功能缺失突变会促使机体易患多种癌症,然而,不确定意义的突变就会限制测试结果的临床应用,因此,研究人员就有必要对所有BRCA2突变体进行功能表征和临床分类,从而促进携带这些突变体个体的临床。
近日,一篇发表在国际杂志Nature上题为 Functional evaluation and clinical classification of BRCA2 variants 的研究报告中,来自梅奥诊所等机构的科学家们通过研究显著提高了对BRCA2基因遗传改变的理解,BRCA2基因在人类遗传性癌症风险中扮演着关键角色。文章中,研究人员完成了对BRCA2关键DNA结合结构域中所有可能性突变的全面功能评估,从而就能对该基因部分91%的不确定意义的突变(VUS,variants of uncertain significance)进行临床分类,这一发现极大改善了遗传测试的准确性,并能促进卫生保健专业技术人员对携带这些突变的人群进行更的风险评估和开展个体化的治疗计划。
BRCA2 DBD中所有SNVs的SGE MAVE示意图概述
文章中,研究人员利用CRISPR-Cas9基因编辑技术分析了近7000个BRCA2突变体所产生的功能性影响,最终识别出了能增加癌症风险和不会增加癌症风险的突变,这一新的信息或能消除VUS的许多不确定性,从而就能让科学家们在癌症、预防策略和疗法策略上做出更为明智的决定。
研究者Fergus Couch博士说道,这项研究在理解很多BRCA2突变在癌症易感性方面取得了重大进展;截止到目前为止,携带VUS的患者经常会担心其是否会患癌,但如今,通过对这些突变体进行分类,研究人员就能更清楚地理解癌症风险,并相应地调整癌症预防策略以及疗法。
这一研究发现对于遗传测试实验室和卫生保健专业技术人员具有直接的意义,有助于其为VUS患者提供更精确和个体化的护理,随着ClinVar BRCA1/2专家小鼠和测试实验室在测试报告和更新中使用新的信息,很多VUS患者都会被通知对其VUS重新进行分类;此外,这一新的研究发现也能帮助识别出能因诸如PARP抑制剂等靶向性疗法获益的乳腺癌、、或患者。
如今研究人员拥有了BRCA2这部分所有可能VUS的目录,或能用来指导临床护理。最后研究者表示,这项研究或能为未来在不同人群和癌症类型中对所有BRCA2突变进行描述和分类研究奠定了一定的基础,从而有望改善对每个人的癌症风险评估。(100yiyao.com)
参考文献:
Huang, H., Hu, C., Na, J.et al..Nature (2025). doi:10.1038/s41586-024-08388-8
版权声明 本网站所有注明“来源:100医药网”或“来源:bioon”的文字、图片和音视频资料,版权均属于100医药网网站所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任。取得书面授权转载时,须注明“来源:100医药网”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。 87%用户都在用100医药网APP 随时阅读、评论、分享交流 请扫描二维码下载->

- 相关报道
-
- 免疫系统爱搞“重男轻女”?Science揭秘 X 染色体、性激素如何联手,左右疾病对男女的偏爱 (2025-08-27)
- Cell:为解抗生素耐药困局,科学家盯上细菌“保镖”Kiwa,成果喜人! (2025-08-27)
- Science子刊:我国科学家开发出有望治疗破坏性神经退行性疾病的新疗法 (2025-08-27)
- 何为类器官?为何被誉为 “颠覆性技术”?一文带你了解类器官技术!其正引领一场精准医疗的深层革命 (2025-08-27)
- 迁移体研究十周年:清华大学俞立教授综述迁移体的生物发生、生理功能及疾病意义 (2025-08-27)
- 武汉大学发表最新Nature Cancer论文 (2025-08-27)
- Nature Methods:药物发现的“大航海时代”!CIGS数据库或将成为新药研发的“超级加速器” (2025-08-27)
- 突破乳腺癌研究瓶颈!Front Immunol:乳腺癌3D类器官精准复刻肿瘤异质性,为个性化治疗铺新路 (2025-08-27)
- 《自然》:癌症伤“神”,免疫不灵!科学家首次发现,癌细胞能直接损伤神经髓鞘,诱发慢性炎症,打造免疫抑制微环境 (2025-08-27)
- Science:在密集种植的田地里,玉米植株利用一种挥发性气体来抵御害虫 (2025-08-27)
- 视频新闻
-
- 图片新闻
-
医药网免责声明:
- 本公司对医药网上刊登之所有信息不声明或保证其内容之正确性或可靠性;您于此接受并承认信赖任何信息所生之风险应自行承担。本公司,有权但无此义务,改善或更正所刊登信息任何部分之错误或疏失。
- 凡本网注明"来源:XXX(非医药网)"的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。本网转载其他媒体之稿件,意在为公众提供免费服务。如稿件版权单位或个人不想在本网发布,可与本网联系,本网视情况可立即将其撤除。联系QQ:896150040