Nature：一把双刃剑!染色体的关键区域或能以超高速进化赋予人类一个更好的大脑，但同时也会导致大脑疾病风险增加

Nature：一把双刃剑！染色体的关键区域或能以超高速进化赋予人类一个更好的大脑，但同时也会导致大脑疾病风险增加

来源：100医药网 2025-03-05 15:31

本文研究揭示了人类加速进化区（HARs）的内源性基因调节功能及其对人类大脑进化的潜在贡献。

人类加速进化区（HARs，human accelerated regions）是一种保守的基因组位点，在人类与黑猩猩分化后经历了快速的核苷酸替换，HARs富集于机体神经发育基因附近的候选调节性区域中，这就揭示了其在基因调节中的关键作用，然而，其靶基因和对人类大脑发育的功能性贡献在很大程度上是未知的。

人类的大脑如何进出能使用复杂语言、文明等等方面技能，答案或许在于特殊的DNA。近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为 Comparative characterization of human accelerated regions in neurons 的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，我们机体中的部分染色体或能以惊人的速度让我们在大脑发育方面要比猿类更有优势，但这或许也会让人类面临独特的大脑疾病风险。

HARs或能在兴奋性神经元中表现出增强功能

文章中，研究人员重点关注了称之为人类加速进化区（HARs）的染色体部分，自从人类在进化树上与黑猩猩分离以来，这些染色体区域就进化地最快，且其要比哺乳动物的预期进化速率快10倍。研究人员分析了来自人类的人工神经元和黑猩猩细胞系中的HARs所产生的影响。

研究者表示，人类和黑猩猩的基因组有99%的相似性，而HARs仅占到了1%差异中的很大一部分，这或许就会导致在培养皿中人类和黑猩猩神经元所产生的结果截然不同。人类神经元能生长出多个神经突（neurites），这些神经突是能帮助神经细胞发送和接收信号的丝状突起；但是黑猩猩机体的神经元仅能生长出单一的神经突，当将人类机体的HARs工程化修饰植入到黑猩猩的人工神经元中时，黑猩猩的神经元就能生长出较多神经突结构。

研究者Shen指出，在发育过程中更多的神经突意味着大脑神经网络会更加复杂，而这些网络会促进神经系统中信号的传递并支持更高级的认知功能，但发育过程的中断或许就会导致诸如自闭症等神经发育障碍的发生。综上，本文研究揭示了人类加速进化区（HARs）的内源性基因调节功能及其对人类大脑进化的潜在贡献。（100yiyao.com）

参考文献：

Cui, X., Yang, H., Cai, C.et al..Nature (2025). doi：10.1038/s41586-025-08622-x

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