助力女性不孕症精准诊断：我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱

来源：生物世界 2025-10-18 10:30

该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念，并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。

不孕症影响全球12.6%-17.5% 的夫妇，是当前面临的一项重大公共卫生挑战。体外受精（IVF）作为主要助孕方式，近年来，卵子成熟障碍、受精障碍及早期胚胎发育阻滞等表型，被确认为导致反复助孕失败的重要原因。

然而，由于表型分类未统一，且缺乏大规模队列研究，其遗传机制与临床率仍不明确，制约了该疾病的识别与个体化干预策略的推进。

2025 年 10 月 16 日，山东大学陈子江/赵涵团队联合中南大学/中信湘雅生殖与遗传专科医院林戈/郑伟团队、上海交通大学医学院唐淑妍团队（张常龙、郑伟、张鸿惠为共同第一作者），在Nature Medicine期刊上发表题为：Genetic architecture and phenotypic diversity of oocyte and early embryo competence defects in female infertility的研究论文。

该研究首次系统性提出 卵子与早期胚胎发育潜能缺陷 （Oocyte and early embryo competence defects，OECD）概念，并根据临床特征提出六大亚型 空卵泡 、 卵母细胞成熟障碍 、 受精障碍 、 合子期阻滞 、 早期胚胎发育阻滞 与 混杂表型 ，制定了相应的诊断标准，绘制了各亚型的遗传图谱，为女性OECD不孕症的精准诊断提供新视角。

卵子与早期胚胎发育潜能缺陷（OECD）是近期随着辅助生殖技术的应用而被确认的一种女性不孕症病因，其特征为卵母细胞或早期胚胎发育受损。

为了探究 OECD 的基因图谱和亚型，研究团队对 2140 名女性OECD 不孕症患者进行了全外显子组测序，将OECD分为六种不同的亚型 空卵泡 （Empty Follicle）、 卵母细胞成熟障碍 （Oocyte Maturation Arrest）、 受精障碍 （Fertilization Failure）、 合子期阻滞 （Zygote Arrest）、 早期胚胎发育阻滞 （Early Embryonic Arrest）、 混杂表型 （Mixed Phenotype）。

研究团队在 28 个已确定的基因中发现了 183 个致病性/可能致病性突变。值得注意的是，不同亚型的遗传特征和诊断率各不相同，其中 空卵泡 亚型的诊断率为 53%。此外，该研究还鉴定并验证了两个可能的致病基因 MLH3和CENPH。

基因负担分析以 2424 名有生育能力的对照者为样本，提示了 9 个可能此前未被报道的关联基因，并为卵巢早衰的潜在致病机制提供了生物学见解。

这些遗传学发现，总体上解释了 12.8%-23.1% 的 OECD 病例，该研究描绘了 OECD 的遗传结构，提供了可能有助于开发诊断性遗传的信息，并为 OECD 患者的标准化分型提供了参考。

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