2014年FDA批准的罕见病药物大回顾

　　欧洲罕见病组织(EURODIS)在2008年将每年2月最后一天定为“国际罕见病日”(RareDiseaseDay)，其宗旨在于唤起大众对罕见病患的重视。依据欧盟的定义，罕见病是每2000人中仅有1人会得且无法医治的疾病。目前罕见病的种类已超过7000种，其中80%的罕见病是由基因引发。2015年2月28日是第八个国际罕见病日，历届罕见病日都有一个主题。
　　第一界，2008年2月29日，呼吁社会认识罕见疾病，敦促制药企业研制罕见病治疗药物；
　　第二届，2009年2月28日，其主题是社会各方联合起来，提高公众对罕见疾病的认识，了解罕见病对患者生活的影响，为患者提供医疗信息，协调各国罕见病政策制定活动，促进罕见病患者获得关爱和治疗；
　　第三届，2010年2月28日，主题是“患者和研究者生命的伙伴”；
　　第四节，2011年2月28日，主题是“罕见，但平等”；
　　第五届，2012年2月29日，主题是“改变从了解开始”；
　　第六届，2013年2月28日，主题是“罕见疾病无国界”；
　　第七届，2014年2月28日，主题是“为病患提供更好照护”。
　　虽然我国对于罕见病的研究起步较晚，但是也形成了一些关爱罕见病的社会公益组织，包括瓷娃娃罕见病关爱中心、肝豆状核变性罕见病关爱协会、罕见病发展中心(CORD)、多发性硬化视神经脊髓炎病友会、垂体瘤GH病友会、中华融化渐冻人联合会等等，它们中的大多数是由患者和家属自发成立的组织，是从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织。从全球对罕见病的研究来看，美国、欧洲及日本等比中国早，并且建立一整套孤儿药激励制度：包括机构设置、注册审批、资金支持、专利保护等各个方面。这些措施对于保障罕见病患者用药的可及性和可获得性，以及支持鼓励医药企业孤儿药研发生产具有极大的促进意义。早在1983年美国颁布了《罕见病用药法》，对罕见病临床研究费用进行减免税金，并提供研究资助，罕见病患者也享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障。政策的扶持也导致美国的孤儿药获批数量快速上涨。近年来随着大型制药公司将战略重心投向之前被忽略的孤儿药，孤儿药俨然成为了制药行业目前最炙手可热的领域之一。路透社相关数据也显示过去的10年间孤儿药销售的年均增长率优于非孤儿药，并且其中不乏已经成长为“重磅炸弹”的药物。
　　2014年与2013年相比是一个罕见病药物获批的丰收年，FDA批准的孤儿药信息有41条，其中21个为新药，其他为老药获批的新适应症(由于有些药物的孤儿药信息隐藏在FDA发给申请企业的信件中，故此数据有可能偏小)。通过对获批药物的信息进行分析，发现此次新批的药物中，有数个药物有望成为未来的“重磅炸弹”。
　　表1新批药物中部分有望成为重磅的孤儿药
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