精准医疗如何实现？

■廖木兴/图
在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前，大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测，更不知道BRCA1、BRCA2（均为乳腺癌基因）是什么。今年初，美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后，医疗界对“精准医疗”乐此不彼，中国也不例外。“精准医疗”是什么？离我们有多远？能给予我们什么帮助？
须建立基因检测的基础上
“‘精准医疗’的历史已经比较长了，真正热起来是奥巴马提出‘精准医疗’后，而中国很多人歪曲了‘精准医疗’，外科手术做得好一点也叫精准外科，放射治疗定位得好也叫精准放射治疗，这些概念都是错的。”中国临床肿瘤学会（CSCO）主任委员、广东省人民医院副院长吴一龙教授日前对新快报记者表示，“‘精准医疗’的前提必须是对人类的遗传信息进行检测，利用这种检测出来的信息来指导我们诊断、治疗。”
安吉丽娜通过基因检测对自己患乳腺癌、卵巢癌进行预测，乔布斯则通过基因检测对所患的胰腺癌进行了诊断和精准用药，确诊后存活了8年，远高于一般确诊后平均只有9个月的生存期。这似乎正体现了“精准医疗”的基础基因诊断技术的三大应用：疾病风险预测、疾病诊断和疾病精准治疗。
基因检测可预测疾病风险
48岁的王先生虽然自觉身强力壮，但考虑到王先生的父亲68岁时发现了前列腺癌，他做了基因检测，发现他患前列腺癌的风险是正常水平的1.9倍。再做前列腺特异抗原PSA检测后，发现其PSA水平已接近其年龄正常水平的上限。前列腺活检发现了3处癌变。
据了解，致力于“精准医疗”的国内的基因测序公司越来越多，最有前景的就是通过基因检测来进行疾病风险预测。拓普基因研究人员表示，如对乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、结直肠癌、鼻咽癌、胰腺癌等10种癌症的94个易感基因的检测，对一些遗传性疾病如先天性耳聋、青光眼等患病风险的预测，对唐氏综合征等的无创产前基因筛查，甚至心脑血管疾病及其并发症也能通过基因检测来预测。
大多数人相信疾病风险预测是有好处的，可评估患病风险，高风险个体可有针对性地进行专业的预防，避免疾病发生或早期发现疾病，提高治疗效果。
有助诊断疾病和精准治疗
今年6月27日，北京大学肿瘤医院与河北、内蒙古、新疆等14省份肿瘤医院牵手，宣布组建“精准医疗联盟”，利用目标药物对癌症进行创新性治疗是成立联盟的目的之一。
“精准医疗”在癌症治疗方面的体现，是通过患者肿瘤标本中基因突变信息进行确诊，考虑免疫治疗、化疗、靶向治疗、内分泌治疗等药物，并选定对患者有效的用药方案，个体化设计整体治疗方案。
例如，目前通过基因检测，肺癌有EGFR基因突变、乳腺癌出现HER2基因突变、慢性粒性白血病有融合基因变异、结直肠癌KRAS基因突变，都可受益于靶向药物，针对性更强、副作用更少、疗效更好。
基因检测越来越接地气
“从上世纪50年代DNA结构的发现，到2000年人类全基因组测序草图完成，以及2007年新一代测序技术的诞生，基因检测离一般人越来越近。”拓普基因全球执行总裁孙刚指出，已知7000多种疾病与基因遗传相关，现阶段约1000种可以通过基因检测技术进行筛查或风险预估。
业内人士认为，随着技术的进步，基因检测的成本也在降低，将越来越“接地气”。据了解，个人全基因组检测已从最初的数十亿美元，降低到现在的十万元人民币；两万多元即可完成10个癌症的94个易感基因的检测加解读。日后，基因测序兴许会从高端体检向常规体检过渡。
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