Science：新办法有助于寻觅罕有遗传病的病因

2019年10月12日 讯 /100医药网BIOON/ --近日，Scripps Research的迷信家们创造了一种新的基因组技巧，可用于追踪罕有遗传疾病的缘由。研讨人员在《Science》杂志上申报了这项技巧。该技巧应用了如许一个现实，即人体每个基因的两个拷贝，或“等位基因”，辨别来自母亲与父亲。经过比拟全部基因组中来自母本和父本的等位基因的活性程度，可以进一步剖析疾病产生的缘由。在该研讨中，迷信家们经过应用这项技巧提醒了罕有的肌养分不良患者的致病基因。研讨第一作者Pejman Mohammadi博士说：“这种办法可以使我们在某些尺度检测手腕有效的情形下找到罕有遗传病的缘由。

（图片起源：Www.pixabay.com）Mohammadi等人开辟的办法应用基因转录数据来检测母本和父本等位基因活性程度的差别。众所周知，很多罕有的遗传病是由影响基因单个拷贝的DNA渐变惹起的。是以，比拟统一细胞内母本和父本等位基因的活性，比拟分歧患者以及安康人群体相干基因之间的活性比拟更为敏感。穆罕默迪说：“即便是同卵双胞胎，个中一团体凌晨吃了一个汉堡，而别的一团体没有吃，他们的很多基因活性能够都存在差别”。为了协助评价等位基因的运动的异常，该办法依据可地下取得的基因转录数据盘算每个基因的母体和父亲等位基因活性正常的差别规模。该办法称为ANEVA-DOT（表达变异剖析-剂量离群值测试），可用于判定每个个别中的多数几个基因的个中一个等位基因表达程度能否异常。他和他的同事应用ANEVA-DOT办法检测一组患有肌养分不良型遗传病的患者，并获得了阳性的成果。（100医药网100yiyao.com）

资讯出处：

原始出处：Pejman Mohammadi, Stephane E. Castel, Beryl B. Cummings, Jonah Einson, Christina Sousa, Paul Hoffman, Sandra Donkervoort, Zhuoxun Jiang, Payam Mohassel, A. Reghan Foley, Heather E. Wheeler, Hae Kyung Im, Carsten G. Bonnemann, Daniel G. MacArthur, Tuuli Lappalainen. Science, 2019; eaay0256 DOI: 10.1126/science.aay0256