全球首个血友病基因疗法：BioMarin公司valrox医治A型血友病请求上市，单次打针年出血率下降96%

2019年11月23日讯 /BIOON/ --BioMarin是一家全球性的生物技巧公司，专注于开辟医治严重且危及性命的罕有和超罕有疾病的立异疗法。近日，该公司宣告，已向欧洲药品治理局（EMA）提交了一份营销受权请求（MAA），追求同意其基因疗法valoctocogene roxaparvovec（valrox，BMN270）成人患者的医治。

值得一提的是，这是针对任何类型血友病的第一份营销受权请求。若被EMA受理，BioMarin公司估计该基因疗法的MAA将于2020年1月开端停止加快评价。此外，BioMarin公司筹划在岁尾前向美国食物和药物治理局（FDA）提交valoctocogene roxaparvovec的一份生物成品答应请求（BLA）。此前，valoctocogene roxaparvovec已获FDA授予冲破性药物质格（BTD）、获EMA授予优先药物质格（PRIME）、获和EMA授予孤儿药资历。

A型血友病也被称为因子VIII（FIII）缺少或经典血友病，是一种由凝血因子VIII缺掉或缺点惹起的X连锁病，患者会重复产生继续或自觉性出血，特殊是在关节、肌肉或内脏器官中，历久可招致残疾。今朝，重度A型血友病的护理尺度是每周2-3次静脉输注凝血因子VIII的预防性医治计划。

valoctocogene roxaparvovec是一种基于腺相干病毒（AAV）的基因疗法，开辟用于A型血友病的医治。该药经过向患者体内递送凝血因子VIII功效基因，恢复VIII的发生，从而清除或削减静脉VIII输注需求。

BioMarin公司全球研发总裁Hank Fuchs表现：“我们对研讨的介入者表现感激，他们在首批第一个介入者进入临床筹划以来年夜约四年的工夫内获得了这一停顿，”M.D.生物研讨院院长Hank Fuchs说。我们对我们与全球卫生政府的接触水平觉得十分快乐，由于这契合我们的信心，等于下一轮立异海潮，有能够成为医治严重血友病a患者的一个有意义的提高。”

本年5月底，BioMarin公司宣告，valoctocogene roxaparvovec医治重度A型血友病到达了美国和欧盟监管审查的事后规则的临床尺度。截至2019年5月28日，在III期GENEr8-1研讨的20-patient队列中，有8例患者在第23-26周时到达凝血因子VIII活性程度≥40国际单元/分升（IU/dL）的事后规则尺度。

本年7月，在第27届国际血栓与止血学会（ISTH）2019年年夜会上，BioMarin公司颁布了正在停止的I/II期研讨6e13 vg/kg剂量队列的最新数据。

成果显示，单次给药valoctocogene roxaparvovec后，出血率掌握和因子VIII应用削减在第三年持续保持。在研讨开端前，患者均匀年出血率（ABR）为16.3次、中位ABR为16.5次；三年后，均匀ABR降至0.6次，中位ABR为0。这意味着，患者的均匀ABR下降了96%，目的关节出血100%清除。在三年内，患者均匀年化因子VIII应用率也下降了96%，一切患者持续坚持无需因子VIII预防性医治。患者因子VIII程度在三年内保持足以到达明显的止血后果。因子VIII的表达曾经进入一个安稳期，降低的速度曾经年夜年夜减缓，这能够完成耐久的、历久的表达。（100医药网100yiyao.com）

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