全球首个血友病基因疗法：valrox治疗A型血友病在欧美进入审查，单次注射年出血率降低96%

2019年12月26日讯 /BIOON/ --BioMarin是一家全球性的生物技术公司，专注于开发治疗严重且危及生命的罕见和超罕见疾病的创新疗法。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理基因疗法valoctocogene roxaparvovec（valrox，BMN270）治疗重度A型血友病成人患者的营销授权申请（MAA）。该MAA将于2020年1月开始进行加速评估。

此外，该公司还宣布，已向美国食品和药物管理局（FDA）提交了valrox治疗A型血友病成人患者的生物制品许可申请（BLA）。在完成的备案审查后，BioMarin预计BLA审查将于2020年2月开始。BioMarin将在2020年2月提供最新信息。

值得一提的是，在欧盟和美国，这是针对任何类型血友病的第一份上市申请。如果获批，valrox有潜力成为欧盟和美国的首款血友病基因疗法。此前，valrox已获EMA授予优先药物资格（PRIME）、获FDA授予突破性药物资格（BTD）、获EMA和授予孤儿药资格。

A型血友病也被称为因子VIII（FIII）缺乏或经典血友病，是一种由凝血因子VIII缺失或缺陷引起的X连锁病，患者会反复发生持续或自发性出血，特别是在关节、肌肉或内脏器官中，长期可导致残疾。目前，重度A型血友病的护理标准是每周2-3次静脉输注凝血因子VIII的预防性治疗方案。

valrox是一种基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法，开发用于A型血友病的治疗。该药通过向患者体内递送凝血因子VIII功能基因，恢复VIII的产生，从而消除或减少静脉VIII输注需求。

BioMarin公司全球研发总裁Hank Fuchs表示：“这是一个重要的里程碑，我们期待着在valrox的审查过程中与EMA和密切合作，这是一款变革性的疗法，有潜力改变A型血友病的治疗方式。”

今年5月底，BioMarin公司宣布，valoctocogene roxaparvovec治疗重度A型血友病达到了美国和欧盟监管审查的预先规定的临床标准。截至2019年5月28日，在III期GENEr8-1研究的20-patient队列中，有8例患者在第23-26周时达到凝血因子VIII活性水平≥40国际单位/分升（IU/dL）的预先规定标准。

今年7月，在第27届国际血栓与止血学会（ISTH）2019年大会上，BioMarin公司公布了正在进行的I/II期研究6e13 vg/kg剂量队列的三年数据。

结果显示，单次给药valoctocogene roxaparvovec后，出血率控制和因子VIII使用减少在第三年继续维持。在研究开始前，患者平均年出血率（ABR）为16.3次、中位ABR为16.5次；三年后，平均ABR降至0.6次，中位ABR为0。这意味着，患者的平均ABR降低了96%，目标关节出血100%消除。在三年内，患者平均年化因子VIII使用率也降低了96%，所有患者继续保持无需因子VIII预防性治疗。患者因子VIII水平在三年内维持足以达到显著的止血效果。因子VIII的表达已经进入一个平稳期，下降的速度已经大大减缓，这可能实现持久的、长期的表达。（100医药网100yiyao.com）

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