溶酶体贮积症基因疗法!Abeona公司ABO

2019年12月28日讯 /BIOON/ --Abeona Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发治疗严重疾病的基因疗法和细胞疗法。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予ABO-102项目优先药物资格（PRIME）。ABO-102是一种腺相关病毒9（AAV9）基因疗法，用于治疗Sanfilippo综合征A型（MPS IIIA）。

PRIME是EMA在2016年3月推出的一个快速审批项目，与美国的突破性药物资格（BTD）项目相似，旨在加速医药短缺领域重点药品的审评进程，尽早使患者受益。入围PRIME的实验性药物，将在及药品开发方面获得EMA的大力支持，以加速真正创新药物的开发及审批，来满足对有前景新药的医疗需求。获得PRIME资格的药物，必须有初步临床证据和非临床证据表明该药与现有治疗药物相比能够实质性改善病情。

此次PRIME基于非临床数据以及来自Transpher A研究（NCT02716246）的临床数据，这是一项正在进行的全球性、为期2年的、开放标签、剂量递增I/II期，正在评估单剂量ABO-102治疗MPS IIIA儿童患者。入组患者为6个月-2岁的婴幼儿以及认知发育商≥60%的2岁以上儿童。截至目前，该研究已在三个剂量组（N=3，N=3，N=8）中入组了14名患者，并且仍然开放入组。ABO-102基因疗法是利用AAV9技术通过单剂量静脉输注进行的。研究的主要终点是神经发育和安全性，次要终点包括行为评估，生活质量，脑脊液（CSF）和血浆中的酶活性，脑脊液、血浆和尿液中的硫酸乙酰肝素水平，脑和肝体积。

Sanfilippo综合征A型（MPS IIIA）是一种罕见的溶酶体贮积症（LSD），主要影响中枢神经系统（CNS），目前尚无批准的治疗方法。该病特点是神经发育和身体迅速衰退。患儿存在进行性语言和认知能力下降及行为异常。其他症状包括睡眠问题和频繁的耳部感染。此外，在幼儿时期，也有明显的面部特征，眉毛粗或单眉、嘴唇丰满、体毛过多、肝脾肿大。该病是由基因突变引起的，这种突变导致SGSH酶缺乏，而SGSH酶负责分解糖胺聚糖，糖胺聚糖在全身细胞中积聚，导致与该疾病相关的健康迅速下降。

ABO-102通过AAV9一次性静脉输注给药，将SGSH基因的功能拷贝递送至中枢神经系统（CNS）和外周器官的细胞，该疗法旨在解决疾病的根本病因——SGSH酶缺乏。该酶的缺乏导致糖胺多糖在大脑和全身的异常积聚，从而导致进行性细胞损伤、神经发育和身体衰退。

在美国，ABO-102已被授予先进医学产品（RMAT）、快速通道资格（FTD）、罕见儿科疾病资格（RPD）、孤儿药资格（ODD）。在欧盟，ABO-102被EMA授予了PRIME和ODD。

除了ABO-102之外，Abeona Therapeutics公司还有多款治疗基因和细胞疗法项目，用于治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）、Sanfilippo综合征B型（MPS IIIB）、婴儿巴顿病（CLN1病）、幼年巴顿病（CLN3病）、囊性纤维化（CF）、视网膜疾病等。

Abeona Therapeutics首席执行官Jo o Siffert医学博士表示：“EMA授予ABO-102项目PRIME，突显了MPS IIIA儿童群体对治疗方案的迫切需求，同时也认可了ABO-102有潜力改变这种毁灭性溶酶体储存疾病的病程。”（100医药网100yiyao.com）

原文出处：