科学家们在自闭症研究上取得的新成果!

这项新研究可能有助于抑制公众对所谓但未经证实的自闭症"环境"原因(如疫苗)的兴趣。"反疫苗"运动仍然广泛引用了儿童疫苗接种与自闭症之间长期不可信的、欺诈性的数据，环境对自闭症谱系障碍风险的贡献似乎比基因的贡献要小得多。

图片来源：JNeurosci

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doi：10.1038/s41586-019-1278-0

利用基因组编辑系统CRISPR，麻省理工学院和中国的研究人员开发了自闭症的猴子模型。这些猴子表现出一些特定的，类似于患有自闭症的人类患者的行为特征和大脑连接模式。此前，基于自闭症和其他神经发育障碍的小鼠模型，科学家们研究出了许多候选药物用于，但它们都没有成功。然而，这种新型模型可以帮助科学家们为某些神经发育障碍开发更好的治疗方案。

我们的目标是创建一个模型，帮助我们更好地了解自闭症的神经生物学机制，并最终发现更易于转化人体临床的治疗方案，我们迫切需要新的治疗方案来治疗自闭症谱系障碍，迄今为止针对小鼠的治疗方法并不令人满意。虽然小鼠研究仍然非常重要，但我们相信灵长类遗传模型将帮助我们开发更好的药物；此前科学家已经发现了数百种与自闭症谱系障碍相关的变异，其中许多变异只能带来很小的风险。在这项研究中，研究人员专注于一个具有强烈关联的基因，称为Shank3。除了与自闭症有关外，Shank3的突变或缺失还可引起相关的罕见疾病，称为Phelan-McDermid综合征，其最常见的特征包括智力障碍，言语和睡眠能力受损以及重复行为等。

【7】

doi：10.1016/j.cell.2019.05.004

自闭症（ASD）会导致社交沟通和重复行为的各种困难。导致自闭症发生的因素有很多，包括和环境影响，而且目前并没有经过批准的治疗方法。现在，使用小鼠模型，加州理工学院的研究人员发现肠道细菌直接导致小鼠的自闭症行为发生，相关结果发表在Cell杂志上。近年来，许多研究揭示了ASD患者和神经典型受试者之间肠道微生物组组成的差异。然而，虽然此前的研究确定了潜在的重要关联，但它无法解决观察到的微生物组变化是否是患有ASD的结果，或者它们是否会导致症状。

我们的研究表明，肠道微生物群足以促进小鼠的自闭症行为。然而，这些发现并不表明肠道微生物会引起自闭症。需要进一步的研究来解决肠道细菌对人类的影响。居住在人体肠道中的微生物群落被称为微生物群，它们的集体基因组被称为微生物群。这些生物与人类共生。为了营造温暖和营养丰富的环境，可以帮助我们消化食物，影响新陈代谢，并教育我们的免疫系统。

【8】

doi：10.1523/JNEUROSCI.2529-18.2019

近日，一项刊登在国际杂志JNeurosci上的一项研究报告中，来自国外的研究人员通过研究发现，缺乏Shank3基因的老鼠在前额皮质显示出结构和功能缺陷，这项研究增进了我们对自闭症谱系障碍最常见的风险因素之一的理解。

Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3突变也与智力和语言障碍有关。文章中，研究人员在成年雄性小鼠身上使用磁共振成像技术，发现缺乏Shank3的动物的前额皮质连接性和灰质体积减少。

【9】

doi：10.1126/science.aav8130

在一项新的研究中，来自美国加州大学旧金山分校等研究机构的研究人员通过对来自患有自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder， ASD）和没有患有ASD的人的10万多个死后脑细胞进行核RNA测序，发现这种疾病中遭受异常调节的基因类型和发生这种异常调节的细胞类型。这些结果有助于将未来的ASD研究的重点缩小到最可能发生的分子和细胞异常，相关研究结果发表在Science期刊上。

当前，美国的儿童ASD发病率大约为1/60，这种疾病涵盖了一系列广泛的病症，其特征是交流和社交能力受损。ASD的异质性使得它的分子病理学研究变得困难。研究者表示，尽管如此，针对来自ASD患者的死后大脑组织开展的基因表达研究已指出了通常受到影响的通路，包括突触功能。

【10】

doi：10.1038/s41593-018-0295-x

自闭症谱系障碍（Autism spectrum disorder，ASD）是一种相对常见的机体交流和行为发育障碍，其在美国影响着1/59的儿童的健康，尽管这种疾病如此流行，但目前研究人员并不清楚诱发该疾病的原因以及如何有效治疗该病；近日，一项刊登在国际杂志Nature Neuroscience上的研究报告中，来自索尔克研究所的科学家们通过研究将来自ASD个体机体的与正常个体机体的进行对比，首次阐明了ASD个体机体衍生细胞发育模式和速度上的差异；相关研究结果或能帮助研究人员开发出能早期ASD的新方法。