Genome Biol：“跳跃基因”帮助稳定DNA结构

2020年1月28日 讯 /100医药网BIOON/ --众所周知，“跳跃基因”，也就是转座子，是指可以从基因组中的一个点移动到另一点的DNA片段。在长期的进化过程中，转座子的存在极大程度上增加了遗传多样性。最近，圣路易斯华盛顿大学医学院的一项新研究表明，此类基因（也称为转座因子）发挥了另一个更令人惊讶的作用：稳定细胞核内DNA分子的3D折叠构象。

该研究于1月24日发表在《Genome Biology》杂志上。

类细胞核内的DNA分子展开的长度超过六英尺。为了适应细胞结构，DNA分子必须折叠成精确的环状结构，这些环也决定着基因如何打开或关闭。

“在老鼠和人类之间，基因组的较大3D折叠相同的地方，您希望锚定该形状的DNA字母的序列也在那里得到保护，”桑福德大学的王汀博士说C.和Karen P. Loewentheil杰出医学教授。 “但这不是我们发现的，至少在过去被称为"垃圾DNA"的基因组部分中没有。”

通过研究小鼠和人类血细胞中的DNA折叠，研究人员发现，在许多通过进化而保留DNA折叠模式的区域中，建立这些折叠的DNA序列发生不断地发生着变化。

第一作者Mayank N.K.说：“我们惊讶地发现，一些年轻的可转座因子可维持已有的结构。其特定的序列可能有所不同，但功能保持不变。我们发现，在过去的8000万年中，，这种情况已经发生了多次。”

新的转座因子可以自我插入并起到与现有转座子相同的作用。据研究人员称，这种冗余使基因组更具弹性。此外，转座子可以帮助哺乳动物基因组达到至关重要的平衡，例如，它可以使动物能够灵活地适应不断变化的气候，同时保留生命所需的生物学功能。

即便如此，研究人员还是谨慎地区分了持有负责产生蛋白质的基因的基因组部分与基因组的其余部分。在编码蛋白质的基因中，遗传序列和结构均是保守的，这项研究并不矛盾。但是，这项新研究表明，基因组非蛋白质编码区中的转座子遵循的保守规则与编码蛋白质的基因不同。

“我们的研究改变了我们解释DNA非编码区遗传变异的方式。例如，许多人对基因组进行的大规模调查发现，非编码区的许多变异似乎对基因调控没有任何影响，这令人费解。我们的研究则揭示了其中的可能原因”。（100医药网100yiyao.com）

资讯出处：

原始出处：Mayank NK Choudhary, Ryan Z. Friedman, Julia T. Wang, Hyo Sik Jang, Xiaoyu Zhuo, Ting Wang. Genome Biology, 2020; 21 (1) DOI: 10.1186/s13059-019-1916-8