Nature:首个系统性癌症基因组图谱问世——揭示癌细胞演化之谜 |
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2020年2月7日 讯 /100医药网BIOON/ --近日,《Nature》杂志在线发表了由EMBL-EBI领导的一系列新研究,即系统性癌症全基因组分析项目。该项目参与机构包括惠康桑格研究所,麻省理工学院,哈佛大学,牛津大学大数据研究所以及俄勒冈州健康与科学大学等。
该项目研究了38种癌症中2,500多种人类肿瘤中的4,700万种遗传突变。通过查看单个突变在染色体上复制的次数,研究人员能够确定它们发生的顺序以及彼此之间的相对时间。
(图片来源:Www.pixabay.com)
作者们发现,只有超过20%的基因突变被认为是肿瘤发展早期的事件,其中一些变化发生在发现癌症出现之前的几年甚至几十年。在这些早期突变中,一半发生于9个主流基因中,这意味着上述少数基因是早期癌症发展的驱动因素。
“我们已经开发出了在不同癌症类型中广泛存在的基因突变时间表。通过对30多种癌症进行分析,我们了解了其中可能发生的具体的遗传突变形式,以及发生这些特定的基因突变的时间。基于这一结果,我们有望开发出更早期的癌症诊断检测方法。”共同作者以及该研究的负责人,来自Crick癌症基因组学实验室的Peter Van Loo说。
随着人体细胞的不断生长和分裂,基因突变逐渐出现在DNA中。尽管大多数变化不会产生显著的影响,但其中一些突变与肿瘤的形成和生长有关。这些突变会癌细胞中进一步积累,因此,肿瘤最终可能由具有许多不同基因突变的细胞组成。
EMBL欧洲生物信息学研究所(EMBL)的共同负责人Moritz Gerstung说:“我们已经知道,癌症我们细胞分裂过程的终点。“这些突变会随着年龄的增长而发生。通常情况下这些突变不会产生任何后果,但有时后果可能十分严重。”
这项研究重点覆盖了容易发生突变的癌症类型,例如卵巢癌,胶质母细胞瘤和髓母细胞瘤。在包括卵巢癌在内的许多癌症中,最常见的早期基因突变之一就是TP53的基因突变。在胶质母细胞瘤的发展早期, 7号染色体会出现多拷贝,而对于胰腺神经内分泌癌,许多染色体在肿瘤发展的初期发生了丢失。
“某些基因突变现象似乎是在诊断之前很多年就已经发生,甚至早于其它任何可检测的信号”癌症基因组学实验室的学生Clemency Jolly说到。(100医药网100yiyao.com)
资讯出处:
原始出处:, Nature (2020). DOI: 10.1038/s41586-019-1907-7 ,
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