NEJM：鉴别出与机体锻炼能力相关的关键基因

2020年3月9日 讯 /BIOON/ --近日，一篇刊登在国际杂志New England Journal of Medicine上的研究报告中，来自伦敦国王学院等机构的科学家们通过研究发现了一种新型的突变，其或能有效降低患者锻炼的能力，文章中，研究者揭示了影响细胞氧气感知的基因突变与患者有限的锻炼能力之间的关联。

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文章中，研究人员发现了一名患者，其生长速度减缓、持续低血糖、运动能力受限且机体红细胞数量较多；随后研究者对这名患者进行遗传学和蛋白质分析，检测了该患者在模拟高海拔环境下的呼吸生理能力，并测定了其运动能力和一系列代谢测试；研究者表示，当氧气可用性降低时，VHL基因（希佩尔林道基因，von Hippel-Lindau gene）对于细胞生存至关重要，在进行完学分析后，研究者在患者的线粒体中识别出了VHL基因的改变及其相关的功能性损伤，线粒体是细胞的能量工厂，其能利用氧气来支持细胞的生命，相比未发生突变的人群而言，突变人群机体中线粒体功能效率的下降会限制其有氧运动的能力。

研究者Federico Formenti说道，这种突变及其相关表型的发现让我们非常激动，因为其能促进我们深入理解人类机体的生理学特性，尤其是机体如何感知并对氧气利用性下降做出反应。

这项研究中，研究人员发现的新型综合征或会改变人类机体代谢的调节和骨骼肌的功能，本文研究也为后期科学家们寻找影响机体氧气感知途径的新型突变以及与人体整体功能相关的突变奠定了坚实的基础，提高对这些机制的理解或能帮助研究人员开发治疗缺氧相关状况的策略或疗法。（100医药网100yiyao.com）

原始出处：

Perrotta S, Roberti D, Bencivenga D, et al. . N Engl J Med. 2020 Feb 27;382(9):835-844. doi: 10.1056/NEJMoa1907362