PNAS：共享卵白质指纹信息有助于医治遗传性心脏病

2020年9月24日讯/100医药网BIOON/---肥厚型心肌病是最罕见的遗传性心脏病，其特点是异常增厚的心肌会壅塞血液活动并招致年老人猝逝世。

此前研讨标明，多达1400个基因渐变能够招致这种疾病的产生，然则在一项新的研讨中，威斯康星年夜学麦迪逊分校的迷信家发明，在患有肥厚型心肌病最严重表示的患者中，很多分歧的基因渐变均会招致心肌卵白变更。这种共有的卵白质指纹图谱标明，可以设计一种通用的疗法医治分歧遗传渐变招致的疾病产生。

相干成果揭橥在比来的《PNAS》杂志上，威斯康星年夜学麦迪逊分校的Ying Ge传授以及研讨生Trisha Tucholski和Cai Wenxuan引导了这项任务，该任务应用先辈的卵白质测量技巧具体剖析了患病和正常心脏的卵白质特点。

（图片起源：Www.pixabay.com）

该团队从16例承受了改正手术以修复心脏血流受损的患者中搜集了患病心脏组织的样本。个中八名患者的肥厚型心肌病是因为两个基因之间的八个分歧渐变所致。关于其他八名患者，致病渐变未知。将患病心脏样品中的卵白质与安康供体心脏中的卵白质停止比拟。

虽然潜在的遗传渐变有所分歧，Ge的团队发明了患有这种疾病的患者心脏的普通形式。例如，来自患病心脏的很多症结肌肉卵白的磷酸分子标签较少。固然磷酸化水平下降的效应尚不清晰，但这些改动很能够招致心脏掉调，从而招致肌肉增厚。

这一发明进一步证实了基因渐变并不老是足以说明疾病的产生。

“当我们第一次停止这些试验时，在卵白质程度上的类似性令我们十分诧异，由于平日以为分歧的渐变会招致卵白质的分歧变更。然则实践上，这些成果是有事理的，由于当患有这种疾病的患者到病院承受手术时，他们的心脏也会呈现相似的功效妨碍。”（100医药网 100yiyao.com）

资讯出处：

原始出处：Helena M. Viola et al. , Proceedings of the National Academy of Sciences (2020). DOI: 10.1073/pnas.2002976117