万种鸟类基因组筹划第二阶段研讨成果揭橥

11月12日，中国迷信院昆明植物研讨所研讨员张国捷及其团队，结合深圳华年夜性命迷信研讨院、丹麦哥本哈根年夜学等多家单元，在Nature上以封面方式同期揭橥了两篇文章，报道了万种鸟类基因组筹划第二阶段（科级别）的研讨成果。该研讨团队揭橥了363种鸟类基因组数据，同时经过这一数据树立了无参考序列下多基因组比对和剖析的新办法，并基于这一新办法说明高密度物种取样对生物多样性研讨的主要性。

万种鸟筹划旨在构建一切现生约10500种鸟类的基因组图谱，该项目由深圳国度基因库、中科院、丹麦哥本哈根年夜学、美国史密森博物馆、深圳华年夜性命迷信研讨院以及洛克菲勒年夜学配合主导。今朝揭橥的研讨任务是该筹划第二阶段科级其余最新研讨结果。该研讨团队从现存鸟类的科阶元中拔取一个代表性鸟类物种，合计取得363只鸟类的全基因组数据，笼罩92%的科阶元，个中267个物种的基因组数据为初次宣布。项目所应用的样品次要起源于全球多个博物馆所保管的鸟类组织样品。个中美国史密森博物馆、丹麦天然博物馆和美国路易斯安那州立年夜学天然博物馆为该项目奉献了年夜部门样品。这使得该研讨团队可以对一些罕见的和濒危的鸟类物种停止基因组测序，这将会为物种保育供给主要的基因组资本。

差别于传统的比拟基因组学剖析依附于某个基因组作为参考序列树立全基因组比对，研讨团队树立了全新的无参考序列下多基因组比对和剖析办法，完成了获取更真实且片面的序列同源关系用于后续零碎产生关系的解析和比拟相干剖析。该办法极年夜地进步了跨物种的比对效力，削减了因为与参考物种间隔差别惹起的比对偏好何序列丧失。例如，363只鸟类基因组构建的全基因组比对序列总长为981Mb，比之前以鸡和斑胸草雀为参考基因组构建的48只鸟类全基因组比对序列在长度上晋升了149%。

无参的全基因组比对数据集为片面解析鸟类遗传多样性特点的演变过程和分子机制供给了全新的切入点。在另一篇论文中，该研讨团队借助这一算法的优势树立了加倍完美的同源基因聚集，并开辟了一套判定随意率性演变分支特异取得和丧失序列的办法，从而完好描画出鸟类物种谱系基因组静态演变图谱。研讨发明，这些静态变更的基因组区域往往存在一些分支特异基因或调控元件，能够与物种特异性状的来源和演变有关。比方，雀形目鸟类基因组多出一个发展激素基因的拷贝。雀形目中的鸣禽丧失了Cornulin基因，该基因所编码的卵白次要位于食管和口腔上皮细胞，其缺掉能够会惹起食管上皮的粘弹性特征产生变更，进而使得食管上部直径可以发生疾速变更来调剂的声道，这能够与其多样化的纯音发声演变有关。

此外，研讨发明基于高笼罩度的物种取样的基因组比拟剖析明显进步了对基因组序列保守性的磨练效率，完成了在单碱基分辩度下的天然选择压力剖析。比拟于53个物种的比拟剖析，363个物种盘算获得的单碱基保守位点从2.1%上升到13.2%。“在大批物种的比拟剖析中，我们只能经过严厉挑选演变速度近乎为0的基因组区域作为超保守区域，是以只能检测出遭到激烈天然选择的基因组区域。而高笼罩度的物种比拟剖析可以极年夜进步对基因组选择压力的检测敏锐度，以鸟类现无数据来看，我们可以在低于中性演变程度50%阁下的演变速度下即可检测出遭到天然选择的区域。”B10K项目提议人之一、深圳国度基因库副主任、哥本哈根年夜学毕生传授张国捷说，“这些区域能够在演变进程中因为在某些物种分支上供给特别顺应性功效，从而遭到较弱的天然选择压力。是以这些区域对提醒物品种群的分化具有主要意义。”

研讨任务获得中科院计谋性先导科技专项（B类）“年夜标准区域生物多样性情局与性命战略”、国际年夜迷信筹划培养专项的支撑。(100yiyao.com）