NEJM两项临床实验成果标明：新型基因疗法或无望医治镰状细胞性贫血症

2020年12月14日 讯 /100医药网BIOON/ --近日，两篇揭橥在国际杂志New England Journal of Medicine上的研讨申报中，来自美国、德国、加拿年夜和法国的迷信家们经过研讨开辟出了能靶向医治镰状细胞性贫血(sickle-cell anemia)的新型基因疗法。在第一篇研讨申报中，研讨人员应用CRISPR-Cas9基因编纂零碎加强了镰状细胞性贫血症患者机体中胎血红卵白(fetal hemoglobin)的发生。在第二篇研讨申报中，研讨人员试图寻觅能增进镰状细胞性贫血症患者机体胎血红卵白发生的办法，他们应用了一种分歧的技巧，该技巧次要能经过病毒载体引入RNA，从而改动胎血红卵白基因的表达。

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镰状细胞性贫血是一种遗传性血液疾病，其次要产生在非洲裔人群中；该病是由编码血红卵白的基因渐变所诱发，这种渐变会招致红细胞变硬并驱动红细胞改变成为镰刀状，随后这些细胞会梗塞血管，招致患者机体痛苦悲伤症状呈现，有时也会招致器官毁伤或中风。

研讨者表现，这两种新型疗法选择均为临床实验的一部门，其旨在改动次要诱发镰状细胞性贫血的致病基因；在这两种情形下，临床大夫都邑移除一部门患者机体的血液干细胞，并试图使得患者机体的遗传开关产生掉活，随后授与患者化疗手腕来毁坏其机体中产生毛病的细胞，这种新改动的干细胞就能被从新输注到患者体内。跟着工夫推移，进入患者机体的干细胞就会发展成为正常的血液细胞并让患者解脱疾病的熬煎。

今朝这两组研讨人员均在临床实验中取得了胜利，在第一项实验中，研讨人员在年夜约17个月前应用CRISPR-Cas9对患者停止了实验，到今朝为止，患者并未呈现与镰状细胞性贫血症相干的痛苦悲伤症状。尔后停止研讨的其他患者也获得了相似的研讨成果。此外，研讨人员还测验考试应用相相似的技巧来医治β-地中海贫血症患者，β-地中海贫血症是一种可遗传性的疾病，因为会呈现与镰状细胞性贫血年夜致雷同的基因渐变区域，是以β-地中海贫血症患者很少或并不会制作血红卵白。第二组研讨人员在过来几年里对6名患者停止了相干研讨，迄今为止并没有产生任何医治掉败的案例。（100医药网100yiyao.com）

原始出处：

【1】Erica B. Esrick, M.D., Leslie E. Lehmann, M.D., Alessandra Biffi, M.D., et al. , New England Journal of Medicine (2020). DOI:10.1056/NEJMoa2029392

【2】Haydar Frangoul, M.D., David Altshuler, M.D., Ph.D., M. Domenica Cappellini, M.D., et al. , New England Journal of Medicine (2020). DOI:10.1056/NEJMoa2031054