PNAS：恶性血液疾病背地的分子机制

2021年1月20日讯/100医药网BIOON/---一种名为“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”的疾病能够并不被人们所熟知，从名字来看仿佛是一种常见疾病，但这与现实相去甚远。全天下年夜约有4亿人能够患有上述血液疾病。尽管有些人没有症状，但其别人会患有黄疸，红细胞破碎，乃至还会呈现肾衰竭等重大症状。

（图片起源：Www.pixabay.com） 在比来一项研讨中，迷信家们发现了该疾病最重大病例背地的机制：氨基酸链断裂招致卵白质G6PD的构造产生改动。该研讨由SLAC传授Soak Wakatsuki引导，相关成果颁发在比来的《PNAS》杂志上。 G6PD关于咱们的身材安康而言作用微小。在将氧气保送进程中，该酶有助于去除具备化学反馈性和潜在危害性的氧气分子（例如过氧化氢），并将其转化为水和其他更惰性的副产品。要是G6PD卵白不克不及正常任务，那么红细胞也将结束正常任务，乃至有破碎的危险。 虽然如斯，今朝仍然没有医治的办法。 “今朝，这些患者的医治办法是输血，”斯坦福年夜学传授Daria Mochly-Rosen表。 数十年来医学研讨职员们曾经晓得，多达190种分歧的渐变会招致某些模式的G6PD缺点，并且数十年前，他们还研讨了各类模式的一般G6PD的构造。 Mochly-Rosen及其共事在确定可以医治某些不太重大的疾病模式的药物（称为II类和III类）方面也取得了长足的提高。 为了更好地相识内涵的机制，SLAC等机构的Wakatsuki及其共事通过X射线晶体学研讨提醒了与最重大的G6PD缺乏症状相关的G6PD四种渐变模式的构造。 研讨小组发现，即便这些渐变阔别G6PD的活性位点，它们也会毁坏氨基酸链中的连贯，从而帮忙稳定卵白质。研讨小组通过其他技术的佐证了这些成果。 成果初次显示了最重大的G6PD缺乏症病例若何在分子程度上起作用，并可以帮忙研讨职员设计新的药物来医治该疾病。 Wakatsuki说：“尽管今朝还没有治愈办法，但咱们的研讨结果能够为新疗法摊平路途。”（100医药网 100yiyao.com）