Genetics in Med：胆固醇累积招致遗传性活动阻碍

2021年3月24日讯/100医药网BIOON/---近日，格林伍德遗传中间（GGC）的一个研讨小组曾经确定了招致NUS1基因渐变患者活动异常的机制。通过对细胞和模子生物的研讨，发现胆固醇的积聚会招致癫痫发生发火，共济失和谐活动异常的症状。 NUS1的这一突破性研讨是一种也能够与帕金森氏病相关的基因，文章成果颁发在《Genetics in Medicine》杂志上。 来自南卡罗来纳州布拉夫顿的15岁的Chloe Murphy在三岁时就开端产生震颤。这些年来，她还阅历过癫痫发生发火，非典型眼动，培训延迟战争衡成绩。最初的基因测试是正常的，直到12岁时，整个外显子组测序鉴定出NUS1的变异。

（图片起源：Www.pixabay.com） “ Chloe的特定NUS1变异类型曩昔从未被报道过，是以咱们开端使用成纤维细胞进行功效研讨，并开辟了斑马鱼模子来仿照从患者身上发现的变异”。功效研讨总监兼研讨总监Heather Flanagan-Steet博士说。Flanagan-Steet和她的团队还研讨了另外两名具备NUS1变异和类似临床发现的患者。

研讨标明，基因缺点性斑马鱼表示出异常的活动才能和游泳方式。细胞研讨还发现，在三名患者的皮肤细胞以及斑马鱼头像的细胞中，溶酶体胆固醇的贮存量均添加。

“这些研讨证明了这种渐变的致病性，这为她的家人提供了一个期待已久的谜底，也使咱们无机会更好地相识这种常见的诊断并思索了潜在的医治办法，” Rich Steet博士说。

Flanagan-Steet说：“人和斑马鱼细胞中过多的胆固醇贮存，标明针对胆固醇累积的医治能够具备医治后果。当咱们用2-羟丙基-β-环糊精医治受影响的斑马鱼时，它们显示胆固醇的削减和游泳行动的显著改善，标明胆固醇的积聚至多部门与活动表型无关。”（100医药网 100yiyao.com）

资讯出处： 原始出处：Seok-Ho Yu et al, Genetics in Medicine (2021). DOI: 10.1038/s41436-021-01137-6