Nature: 晚期训练可能延缓Rett综合征的产生

2021年3月25日讯/100医药网BIOON/---依据一项新的研讨成果，在症状前阶段进行晚期训练可以帮忙患有Rett综合征（一种神经发育阻碍）的患者保留特定的活动和影象技巧，并延缓这种疾病的发生发火。相关成果由来自贝勒医学院和德克萨斯州儿童病院的Jan和Dan Duncan神经迷信研讨所的研讨职员做出，成果颁发在《Nature》杂志上。作者发现，在Rett综合征的小鼠模子中，从症状呈现之前就开端进行强化训练可显著改善特定活动和影象工作的表示，并年夜年夜延缓了症状的呈现光阴。 研讨职员建议对Rett综合征的重生儿进行基因检测，然后迅速进行深化的技巧训练，如步态/均衡，手巧和沟通才能，从而到达改善病情，进步生存质量的目标，并为当前的医治做筹备。

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通信作者Huda Zoghbi博士说：“几年前，咱们决议研讨Rett综合征，由于它与其它神经体系疾病存在很年夜分歧。”

Rett综合征是一种常见的毁坏性神经体系疾病，次要在女孩中产生，它将招致分歧水平的智力和活动残疾，而且没有无效的医治办法。

在1999年的一份申报中，Zoghbi试验室初次显示X连锁基因MECP2中的渐变惹起Rett综合征的试验室。从那时起，作者致力于持续加深咱们对这种简单疾病的相识。比来这项研讨改善患有该综合征的女孩的生存提供了新的愿望。

虽然今朝尚无无效的Rett综合征医治办法，但Zoghbi试验室的先前任务标明，深部脑刺激（DBS）可以在植物模子中纠正某些症状，例如培训和影象阻碍。然则，每种症状都必要特定的DBS医治，这象征着施行这种办法来医治该综合征将很困难。

研讨职员依照仿照DBS的思绪进行思考，但采取了侵入性较小的办法，研讨职员查询拜访了在症状呈现之前对特定工作进行的晚期强化训练是否会改动病情的正常过程。针对自闭症谱系阻碍（ASD）（一种与Rett综合征症状类似的疾病）的研讨标明，行动训练可以进步ASD幼儿的活动和认知才能。

研讨职员重点研讨了Rett小鼠模子。该小鼠的雌性短少两个Mecp2基因拷贝中的一个。研讨者们测试了活动协调工作中的强化训练对Rett综合征停顿的影响。

“咱们发现，要想通过强化训练显著改善小鼠行动缺点，性命晚期是一个紧张的窗口。在症状发生发火前几周就开端训练的小鼠极年夜地改善了其在特定活动工作上的表示。紧张的是，咱们还相识到，晚期训练会年夜年夜延迟症状的发生发火，而且在呈现症状后开端训练并不克不及改善表示。”

当研讨职员提供无关影象工作的晚期训练时，与未经训练的Rett小鼠相比，这些小鼠在这些工作上表示出了改善，而在其他方面则没有表示出改善。晚期的激烈训练也延迟了这些小鼠的影象力和培训困难。 “咱们还发现，这种益处的本源是特定工作神经元的反复激活。”

试验标明，在训练进程中重复激活的特定工作神经元会造成更多的树突状树突或细胞投射，从而使它们造成并维持神经元回路，从而加强其功效并延缓症状发生发火。相比之下，未受训练的植物的工作特定神经元病情继续好转。（100医药网 100yiyao.com）

资讯出处： 原始出处：Nathan P. Achilly, Wei Wang Huda Y. Zoghbi. , Nature (2021). DOI: 10.1038/s41586-021-03369-7