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起源：华年夜智造 2021-09-16 18:05

基因型揣摸（Genotype imputation）是对基因分型芯片或基因组测序数据的缺失基因型进行填补的根本办法，在全基因组联系关系等研讨中可显著进步遗传联系关系变异位点的准确定位。 基因型揣摸（Genotype imputation）是对基因分型芯片或基因组测序数据的缺失基因型进行填补的根本办法，在全基因组联系关系等研讨中可显著进步联系关系变异位点的准确定位。

基于年夜规模和特同性人群，全基因组测序数据构建的单倍型参考基因序列集是基因型揣摸的根本对象，次要的参考序列集包含千人基因组筹划（1KGP3）、单倍型参考同盟（HRC）和美国精准化医学研讨筹划（TOPMed）等数据库，对东亚人群的实用性和揣摸表示欠佳。今朝，中国人群的行列步队研讨中最罕用的仍是多种族人群组成的千人基因组筹划参考序列集。

是以，基于年夜规模和代表性人群的高妙度全基因组测序数据构建中国及东亚人群的单倍型参考序列集，完成高精度的基因型揣摸，对中国人群和疾病行列步队的研讨具备紧张代价。

高通量测序平台推进人群基因型揣摸研讨

2021年9月6日，上海交通年夜学医学院从属瑞金病院王卫庆/曹亚南团队在Cell Research颁发了题为The ChinaMAP reference panel for the accurate genotype imputation in Chinese populations的研讨论文。该研讨通过对中国代谢解析筹划ChinaMAP中来自中国分歧地域和平易近族的10155人的高妙度全基因组测序数据进行整合阐发，构建了迄今最年夜规模的中国人群参考基因集（ChinaMAP reference panel），并搭建了基因型在线揣摸阐发对象平台 公众ChinaMAP Imputation Server"大众(已在http://www.mbiobank.com上线)。该项研讨可为中国和东亚地域人群的基因型揣摸研讨提供精准、无力的参考数据和参考基因集对象。

值得存眷的是，该研讨的根底数据来自华年夜智造DNBSEQ测序平台，以笼罩中国各地域的研讨行列步队为根底树立了高质量中国人群数据库，通过中国人本人的仪器、平台和阐发办法，进行了高妙度全基因组数据和精密表型阐发，为疾病机制研讨、预防、征询和公共卫生治理提供了无力根据。

ChinaMAP Imputation Server

为中国人基因型揣摸研讨和群体疾病研讨提供精准的参考数据

恒久以来，中国人的好多遗传疾病研讨都间接利用本国人的数据和论断。但因为分歧地区人群和种族之间的汗青渊源和遗传配景存在着微小差别，要是把具备其别人群方向性的常识和论断间接拿来作为中国人的疾病危险评价、征询或医治根据，是不欠缺和不行靠的。年夜规模人群行列步队的和多组学也正在严重慢病、和病的预防、和新药研发中发扬引领作用，推进个别化精准和疾病诊疗的变更。这次研讨由上海交通年夜学医学院从属瑞金病院、转化医学国度严重科技根底举措措施（上海）、上海交通年夜学转化医学研讨院和上海交通年夜学-华年夜结合立异研讨中间团队职员独特实现，将为中国人基因型揣摸研讨和群体疾病研讨提供精准的参考数据。在该研讨中，ChinaMAP参考基因集包括了5901万个基因多态性位点，与TOPMed、gnomAD、dbSNP和1KGP3这些次要的参考基因集相比，ChinaMAP参考基因集包括3024万个特同性SNP，为中国人群的研讨中发现新的联系关系性位点提供了紧张根底。在针对中国人群的模拟及真实基因分型数据集的揣摸阐发中，ChinaMAP参考基因集与1KGP3、HRC、TOPMed等相比，表示出了最优的揣摸精确性、精度和敏理性，显著进步了功效缺失位点等低频位点的揣摸数目及罕见渐变位点（渐变频率 5%）的笼罩率。使用ChinaMAP Reference Panel对中国人群特同性的MAPCGA基因分型芯片数据进行揣摸，对ChinaMAP数据库中频率0.5%以上位点的笼罩率可到达83%以上，显示了基于中国人群代表性ChinaMAP高妙度全基因组测序数据库构建的参考基因集在中国人基因型揣摸研讨中的劣势。

ChinaMAP reference panel 基因型揣摸表示

该研讨除了基于华年夜智造的国产测序平台数据之外，还依托上海交通年夜学高性能盘算中间π 2.0平台，实现了ChinaMAP参考基因集构建和阐发。ChinaMAP树立的迄今最年夜规模的中国人群参考基因集和在线揣摸阐发对象表示出更优的性能，可为我国的人群行列步队和精准医学研讨助力。

*该项研讨中，李林、孙晓辉、王丝雨和黄培德博士为独特第一作者。（100医药网 bioon）

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