上海仁济病院颁发膀胱癌研讨结果

起源：仁济病院 2021-10-27 08:25

近日，上海交通年夜学医学院从属仁济病院泌尿科陈海戈传授团队在泌尿科有名期刊《美国泌尿内科杂志》（Journal of Urology，IF=7.45）以封面论文模式颁发紧张研讨结果，初次提醒了膀胱尿路上皮癌患者的尿液标本中，尿液肿瘤DNA（utDNA）展示了与肿瘤DNA（tDNA）多维度的一致性，同时提出了基于TP53、KDM6A、FG

近日，上海交通年夜学医学院从属仁济病院泌尿科陈海戈传授团队在泌尿科有名期刊《美国泌尿内科杂志》（Journal of Urology，IF=7.45）以封面论文模式颁发紧张研讨结果，初次提醒了膀胱尿路上皮癌患者的尿液标本中，尿液肿瘤DNA（utDNA）展示了与肿瘤DNA（tDNA）多维度的一致性，同时提出了基于TP53、KDM6A、FGFR3、PIK3CA和ARID1A等五个基因研发的精准检测试剂盒，无望作为膀胱癌患者晚期风险度分级、动静监控、巨大残留病灶检测及个别化精准医治的无效伎俩。

膀胱癌是泌尿体系最罕见的恶性肿瘤，发病率位居男性第四位，此中尿路上皮癌是膀胱癌最罕见的病理类型，其最年夜的特色是具备高复发率及高停顿率。今朝及监测膀胱癌的金尺度是膀胱镜查看，但因具备侵入性且查看价钱低廉，制约了其在临床中的利用和推行。而尿液肿瘤标志物、脱落细胞学等无创查看均缺乏敏锐度及特异度且不克不及提醒基因表型，关于膀胱癌的临床筛查和精准带来一定困难。

近年来，基于体液细胞游离DNA（cfDNA）的二代测序技术（NGS）正逐渐推行于临床实践中，此中多项研讨证实了尿液肿瘤DNA（utDNA）与轮回肿瘤DNA（ctDNA）检测在膀胱上皮癌患者中具备倒退后劲，然则今朝在临床实践中仍缺乏关于其后果的研讨。是以关于其进行完全的验证，尤其是其与细胞中体轮回渐变的一致性及影响其阐发质量的因素是研讨团队力争解决的科研成绩。

为此，研讨团队前瞻性地搜集了59例病理确诊膀胱上皮癌患者的组织及其对应的尿液及血液标本，同时使用180基因的检测盒对这些组织、血液、尿液样本进行分子检测。研讨发现，传统的5个反馈体细胞渐变环境的指标（TMB、VAF、MSAF、CCF及渐变总数），utDNA相比ctDNA具备与tDNA高度一致性。而以tDNA的检测成果作为金尺度，utDNA检测的特异度、敏锐度、阳性预测值、阴性预测值及诊断精确率为99.3%、86.7%、67.2%、99.8%及99.1%，均高于ctDNA，体现出其对膀胱上皮癌的具备高敏锐度和准确度，具备临床利用的代价和后劲。

研讨职员进一步对utDNA检测在临床实践中的作用进行摸索，通过对一切渐变 10%的基因进行分列组合，筛选出了TP53、KDM6A、FGFR3、PIK3CA和ARID1A五个基因，研发了检测试剂盒。经测试，该试剂盒可诊断及监测92%的恶性病变，同时由于其无创、便捷的特色，可作为膀胱癌的晚期检测筛查对象，将来将通过进一步试验证明其后果，并进入临床结果转化，为更多患者带来福音。(100yiyao.com）

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