Nat Genet：迷信家胜利以DNA视角对多种人类疾病进行从新界说

起源：本站原创 2021-10-28 08:45

来自卑阪年夜学医学院等机构的迷信家们通过研讨对来自分歧人群的生物样本库中的样本进行GWAS研讨，旨在辨认与多种医疗顺应症和性状相关的特定基因组位点。

2021年10月28日 讯 /100医药网BIOON/ --今朝的全基因组联系关系性研讨并没有捕获到人群和表型范畴的足够多样性，在医学史上的年夜部门光阴里，临床大夫都邑依据患者对临床症状的描写和表示来诊断多种疾病，近些年来，迷信家们应用全基因组联系关系性研讨（GWAS）提醒了参加多种疾病产生的遗传因素；近日，一篇颁发在国内杂志Nature Genetics上题为“A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes”的研讨申报中，来自卑阪年夜学医学院等机构的迷信家们通过研讨对来自分歧人群的生物样本库中的样本进行GWAS研讨，旨在辨认与多种医疗顺应症和性状相关的特定基因组位点。

本文研讨的总览。

图片起源：Saori Sakaue et al., Nature Genetics.

虽然在过来几十年里GWAS被迷信家们用于多项研讨，但其普遍的利用性并不够，年夜多半的GWAS研讨使用的是欧洲生齿的数据，其表型数目绝对较少，由于患特定疾病的个别也会被招募到研讨中，此外研讨职员缺乏一种解释成果并将其置于特定配景下的办法，是以，这篇研讨申报中，研讨职员旨在解决这些局限性并进行合理的GWAS阐发。

为了完成这一目的，研讨职员应用日本的生物样本库进行了GWAS阐发，该样本库中包括了18万人的医疗数据，并且是最年夜的非欧洲生物样本库之一，其归入了220种安康相关的疾病和性状，并能使得研讨变得多样化和全面，尤其是在亚洲人群中。研讨者Saori Sakaue博士说道，咱们愿望能年夜幅扩展GWAS的范畴从而获取更多对于生物样本库的相关信息。理论上，有108个表型从未在东亚人群中进行GWAS阐发。

随后研讨职员对英国和芬兰生物样本库进行了跨人群的综合性阐发，此中包含62.8万名个别，这篇研讨还能帮忙辨认超过1.4万个具备表型意义的基因组位点，此中5000个位点是新发现的，同时研讨职员还能确保其汇总统计数据能在门户网站上地下，其或能作为环球迷信家们前期研讨的名贵资本。研讨者以为，发明一种新办法能让其他研讨职员也能轻松得到他们的数据时十分紧张的，他们十分愿望能通过环球化的单干来展开前期更年夜规模的研讨。

图片起源：https://www.nature.com/articles/s41588-021-00931-x

因为本文研讨所获得的GWAS的成果和普通的疾病遗传性的简单特质，研讨职员对其汇总统计和其它数据进行了统计上的去卷积，这一步十分紧张，由于其能帮忙研讨职员通过微小的数据集中得出与疾病相关的论断。研讨者Sakaue解释道，去卷积能帮忙咱们锁定特定的遗传渐变并共享与多种人群分歧疾病相关的机制，随后就能应用这些机制来通过人类遗传学的视角从新评价偏重建人类疾病。

本文研讨提供了突破性的成果来解决此前GWAS研讨中相关的倾向性成绩，综上，本文研讨中，研讨职员通过对表型汇总统计数据矩阵进行统计学阐发，确定了潜在的遗传性组分，从而就能辨认出人群疾病分类的相关渐变和生物学机制，被拆解的身分就能使得阐发相似疾病的亚型得以完成，同时本文研讨中，研讨职员还辨认出了一种潜在的路径，其能通过对遗传学个性进行阐发来对人类疾病进行从新查询拜访阐发。（100医药网100yiyao.com）

原始出处：

Sakaue, S., Kanai, M., Tanigawa, Y. et al. . Nat Genet 53, 1415–1424 (2021). doi：10.1038/s41588-021-00931-x

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