基因组生物学:科学家识别与人类先天性心脏病相关的风险基因

来源：原创网站2021-12-30 10:36

2021年12月30日/100医学网bion/-每100个出生的婴儿中就有一个会被诊断为先天性心脏病(CHD)，这是新生儿死亡的主要原因。然而，目前研究人员对这些发育障碍的遗传原因知之甚少，这可能会影响精确产前基因检测技术的发展和进步。最近，一篇发表在国际杂志《基因组生物学》上的文章，标题为

2021年12月30日/100医学网bion/-每100个出生的婴儿中就有一个会被诊断为先天性心脏病(CHD)，这是新生儿死亡的主要原因。然而，目前研究人员对这些发育障碍的遗传原因知之甚少，这可能会影响精确产前基因检测技术的发展和进步。近日，在国际期刊《基因组生物学》上发表的一篇名为《识别心脏发育和疾病相关基因的顺式调控导向管道》的研究报告中，来自澳大利亚莫纳什大学等机构的科学家通过研究开发出了一种新方法，可能有助于确定哪些基因在导致这些异常心脏疾病中发挥作用；这项技术不仅可以确认已知的先天性心脏病风险基因，还可以发现35个以前没有发现的与该疾病相关的基因。该研究为科学家未来开发更准确的先天性心脏病产前遗传力检测技术奠定了一定的基础。

图片：CC0公共域

研究人员表示，我们的目标是改进目前识别致病基因的传统方法。常规方法侧重于筛选只存在于心脏的基因，而往往忽略了存在于其他组织的基因，尽管这些基因在心脏的发育中起着重要作用。尼姆博士说，我们采用的技巧是深入挖掘基因组数据库，以识别心脏中可以特异性开启的基因，由此产生的计算机管道不仅可以识别心脏的特殊基因，还可以识别与肝脏或肾脏等其他器官相关的基因。这可能包括许多缺失的先天性心脏病基因，但到目前为止，因为它们不是心脏独有的，它们已经大大打折了。

随后，研究人员使用果蝇作为提示模型来确定这些新基因的一些功能效应。他们之所以使用果蝇，是因为它是一种成熟的生物模型，可以帮助理解人类许多疾病的遗传机制。大约75%的人类致病基因可以以类似的方式在果蝇中发现。果蝇易于操作，繁殖迅速，有许多可用的工具来操纵其体内的任何基因。根据研究人员的说法，对果蝇的研究揭示了一长串导致人体心脏异常的高质量候选基因，这可能使研究人员能够真正揭示器官对基因突变的易感性。

图片：https://基因组生物学. biomed central.com/articles/10.1186/s 13059-021-02539-0

研究人员警告说，在开发更准确的先天性心脏病产前基因检测方法之前，可能需要一段时间来确定几十个新的先天性心脏病候选基因。目前，研究人员需要在动物实验中研究所有基因的功能，以确定这些基因的实际功能，因此研究仍处于早期阶段，但研究人员已经有了一个很好的起点。

综上所述，本文的研究结果表明，研究人员开发的管道可能有助于他们找到在心脏发育中起关键作用的进步基因。该工作流程依赖于非编码顺式调控特征的筛选，适用于鉴定器官的发育和疾病基因，不局限于感兴趣器官中表达的基因。(100yiyao.com 100医疗网)

原始来源：

Nim，H.T .Dang，l .Thiyagarajah，h .等.基因组Biol 22，335 (2021)。doi:10.1186/13059-021-02539-0

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