细胞:中国科学家率先发现人类指纹模式实际上与肢体发育基因有关

来源：原创网站2022-01-09 08:23

在迄今为止最全面的分析中，中国科学院、复旦大学和苏格兰爱丁堡大学的研究人员发现，指纹的形状——无论是圆形、波浪形还是弧形——都受到负责肢体发育的基因的影响。这一发现可能有助于科学家更好地理解人类基因和表型特征之间的关系。

2022年1月9日/Bion/-在迄今为止最全面的分析中，中国科学院、复旦大学和苏格兰爱丁堡大学的研究人员发现，指纹的形状——无论是圆形、波浪形还是弧形——都受到负责肢体发育的基因的影响。这一发现可能有助于科学家更好地理解人类基因和表型特征之间的关系。相关研究成果发表在2022年1月5日的《细胞》杂志上，标题为“人类指纹模式变异下的LIMB发育基因”。本文作者为中国科学院上海营养与健康研究所研究员王思佳，复旦大学院士李进，爱丁堡大学教授丹尼斯j黑登。

王博士说：“人们可能想知道我们团队为什么要研究指纹。我们开始这项研究纯粹是出于好奇，但后来我们发现指纹模式与对胎儿发育至关重要的肢体生长基因有关。这提供了多效性的另一个典型例子，即多个表型是相互关联的，并受同一基因的影响。”

虽然指纹是个人独有的，但通常分为三种：拱形、环状和螺旋状。这些指纹中的脊和谷在怀孕第三个月后开始在胎儿的手指和脚趾上形成。科学家推测，指纹可能已经进化到有助于抓住物体并感知其纹理，但这些图案是如何形成的仍不得而知。

这些作者扫描了23000多名不同种族的人的DNA，发现基因组中至少有43个区域与指纹模式有关。最具影响力的区域之一似乎是调节一个名为EVI1的基因的表达，该基因以其在胚胎肢体发育中的作用而闻名。

为了检验他们的发现，这些作者对小鼠的DNA进行了基因改造，使EVI1基因的表达下降。他们发现，与野生型小鼠相比，EVI1下调的小鼠在手指上形成了异常的皮肤图案。

对人体数据的分析表明，指纹模式与手指长度有关。例如，两个小指上有螺旋指纹的人往往比没有螺旋指纹的人有更长的小指，这种相关性与参与肢体发育的基因密切相关。

图片来自单元格，2022，doi :10.1016/j . cell . 2021 . 12 . 008

该论文的共同第一作者、复旦大学人类表型研究所的黎锦熙博士说，“我们不知道基因是如何塑造指纹图案的，但这可能是由生长带来的力量决定的，它被施加到一种叫做掌垫的胚胎组织上，掌垫在形成不同图案的指纹中起着重要作用。她解释说，随着胎儿手的生长，手掌和手指会伸展和拉长。在一些人身上，这种力量可以把螺旋图案变成圆形图案。”

王博士说，“值得注意的是，之前的研究表明EVI1与风险有关，一些研究观察到，螺旋模式较多的人更容易患上这种疾病。”

他说：“很多先天性疾病都与不同的皮肤纹理(如指纹)有关。例如，患有唐氏综合征症的儿童更有可能有一根线穿过他们的手掌。我们的研究表明，皮肤质地受关键发育基因的影响，这为这种多效性提供了强有力的理论依据。”

这项研究是复旦大学领导的国际人类现象项目的一部分，该项目旨在绘制人类表型特征之间的相互关系。接下来，这些作者计划对皮肤纹理和疾病之间的关系以及潜在的多效性机制进行更多的研究。(100yiyao.com 100医疗网)

参考文献：

黎锦熙等人。Cell，2022，doi :10 . 1016/j . cell . 2021 . 12 . 008。

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