Nat Commun:科学家发现了29个新的痤疮风险基因 这可能有助于开发新的痤疮靶向疗法

来源：原创网站2022-02-09 09:45

来自澳大利亚QIMR Berghofer医学研究所和其他机构的科学家已经确定了基因组中可能影响痤疮风险的29个区域。这些基因发现可能为开发疗法提供潜在的新靶点，并帮助临床医生识别严重疾病的高风险患者。

2022年2月8日/100医学网bion/-寻常痤疮是一种高度遗传性皮肤病，主要影响身体面部皮肤。严重发炎的皮肤病变可能会给患者留下永久的疤痕，这与长期的社会和心理影响有关。最近，在国际杂志《自然通讯》(Nature Communications)上发表的一篇名为“全基因组关联Meta分析识别29个新的痤疮易感位点”的研究报告中，来自澳大利亚QIMR Berghofer医学研究所和其他机构的科学家已经确定了基因组中可能影响痤疮风险的29个区域。这些基因发现可能为开发疗法提供潜在的新靶点，并帮助临床医生识别严重疾病的高风险患者。

图片：CC0公共域

这项研究是同类研究中规模最大的，涉及2万多名痤疮患者的基因数据，相关研究得到了国家卫生研究院等机构的支持。痤疮是一种常见的皮肤病。估计会影响80%的青少年。斑点、脓肿、色素改变和疤痕是痤疮的常见特征，而面部是最常见的部位，胸部和背部也是经常受影响的区域。痤疮的负面心理后果在各个年龄段的人身上都能看到，但青少年可能会特别关注。

在这项研究中，研究人员分析了来自世界各地的痤疮患者基因组关联研究的9个数据库。这些研究主要涉及扫描和分析20，165名痤疮患者和595，231名非痤疮患者的基因组。最后，研究人员确定了29个可能在痤疮患者中非常常见的新基因突变，同时确认了17个突变中有14个与痤疮有关，这可能使已知的痤疮新基因突变数量达到46个。

研究员凯瑟琳史密斯说，虽然目前其他皮肤病的治疗取得了重要进展，但痤疮治疗的发展非常有限。除了患有痤疮症状，患者还描述了痤疮对其心理和社会福祉的深刻负面影响。这项研究有望为开发痤疮的新疗法提供潜在的思路。研究人员已经确定了痤疮患者的一些常见基因，这些基因也可能与其他皮肤和头发状况有关，这可能有助于深入了解痤疮的原因，其中可能包括多种混合因素。

图片：https://www.nature.com/articles/s41467-022-28252-5

迈克尔辛普森教授说，痤疮的病因非常复杂，可能涉及多种生物因素(如遗传和激素因素等)。)和环境因素。了解痤疮的遗传因素可能有助于研究人员分析原因，找到治疗痤疮的最佳方法。这项研究的结果可能为研究人员开发新的痤疮疗法提供更多的新靶点。此外，这项研究还发现了痤疮的遗传风险与疾病严重程度之间的关系。遗传风险最高的个体可能更容易患最严重的疾病。尽管科学家们需要在后期进行进一步的研究，但这一发现可能有助于识别患严重疾病风险更高的个体，并采取措施尽早干预。

综上所述，本研究结果表明，从研究中计算的多基因风险评分可能有助于解释独立队列中高达5.6%的痤疮易感性差异。(100yiyao.com 100医疗网)

原始来源：

米切尔，B.L .Saklatvala，J.R .Dand，n .等人。国家通信13，702 (2022)。doi:10.1038/s 1467-022-28252-5

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