中国罕见病多层次保障体系2.0时代 寻求药品可及性与行业发展的平衡

2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“分享你的色彩”。正如不同的颜色组成了一个五彩缤纷的世界，我国罕见病的保障机制也需要根据其特殊性，探索创新多元化的支付体系。

2021年底，随着罕见病药品纳入国家医保目录的消息公布，罕见病创新支付的讨论火了起来：罕见病药品纳入医保后，未来罕见病患者的药品支付还有哪些共赢的可能？你给药物研发和行业未来带来了哪些思考？确诊人数在百人量级的「超级罕见病」高价值药物有没有可供参考？今年地方两会期间，多位CPPCC委员和NPC代表委员呼吁关注罕见病患者的药品可及性，建立多层次的罕见病医疗保障体系。罕见病多层次保障体系的探索迎来2.0时代，多方关注并寻求药品可及性与行业发展的平衡。

为探索罕见病多层次保障体系，推进诊疗能力建设，在今年国际罕见病日到来之际，2月26日，北京疼痛挑战公益基金会与南开大学卫生经济与医疗保障研究中心联合宣布《普惠型保险参与罕见病多层次保障研究报告》。当日，在中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目(STEP项目)的帮助下，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症(LSDs)诊疗协作组在广州成立，探索提升罕见病诊疗能力的模式，这是继江苏、天津之后，全国第三个成立的溶酶体贮积症诊疗协作组。

多方位探索：20多年适合国情的罕见病多层次保障机制。

1990年2岁确诊的邹作为一名高雪氏病患者，见证了我国罕见病诊疗和医疗保障的发展。由于基因突变，邹体内的葡萄糖脑苷脂积聚，形成“高雪细胞”，表现为肝脾肿大，胃异常隆起。在我国，戈谢病的患病率约为1/50万~ 1/20万，非常罕见。邹是当时北京市第二例确诊患者。经过多方打听，1994年，邹的母亲得知一种治疗戈谢病的药物“注射用艾米利亚酶”被美国FDA批准上市。两年后，邹在各方面都使用这种药。但是，药物治疗需要持续一生。就在邹的家人急需长期治疗的时候，世界卫生基金会和R & ampd企业“注射用咪达唑仑”开展救助项目，为包括邹在内的全国134名戈谢病患者提供免费药物救助。但对于需要长期治疗的罕见病患者，援助项目无法提供终身治疗的长期保障；对于企业来说，患者数量少，研发成本高，市场培育成本高。如何找到一个长期双赢的方式来鼓励未来的研发也是关键。

面对这些挑战，我国很多地方开始探索罕见病多层次保障体系。2005年和2012年，青岛将多种罕见病纳入门诊大病保险和大病医疗救助；2015年，浙江宣布“初步建立罕见病保障机制”。2020年，浙江通过专项资金将罕见病患者年度自付费用限制在10万元以内。近年来，广东也推出了“平安佛”、“穗穗康”等普惠性商业保险，河南、成都出台的罕见病相关政策对罕见病有一定支持。例如，广州的法布里病患者每年的自付费用在由“岁岁康”加上患者援助计划报销后不到3万元

正是因为国家多年来对罕见病药品的加速审评审批、创新支付的不断探索以及企业和社会的共同努力，才让更多像邹这样的罕见病患者从“无药可用”到“买得起药”，再到“长期用药”。如今，邹已经大学毕业，步入工作和家庭，并成为两个孩子的父亲。

近年来，社会对罕见病医疗保险的关注度越来越高，我国政府也相继推出了多项政策。总体来看，我国罕见病的保险取得了很大的进步，绝大部分罕见病的药物都进入了国家医保目录，如血友病、多发性硬化症等。这样可以得到更好的保护。

但目前社会关注度最高，集中在确诊人数在百人量级的“超级罕见病”。我国目前还没有完整的“超罕见病”定义，而苏格兰、新加坡、澳大利亚等国家将发病率低于1/5万的疾病定义为“超罕见病”。对应的特效药是高值药。这些高价值药物对应的疾病患者极少数，病情极其严重或致残致死，治疗又是临床急需且无法替代的，研发和生产成本也相应较高，导致治疗费用高昂，患者药费负担极其沉重。这是罕见病医保面临的最大挑战之一。

多方合作：寻求罕见病药物可及性与行业发展的平衡。

如果说2021年之前，我国对罕见病创新支付的探索是在1.0时代，那么，随着2021年底罕见病“高价药”纳入国家医保目录的消息“爆出”，我们迎来了罕见病多层次保障体系探索的2.0时代。业内人士和多家媒体纷纷聚焦“罕见药天价进医保，国家准入能否持续？”对行业意味着什么？罕见病如何找到一个双赢的方式，保证长期可持续发展？”等问题进行了讨论。

一方面，纳入国家医保目录有一个“隐形门槛”，即最高年治疗费用30万元(最高年治疗费用30万元由医保谈判代表根据我国情况计算)；另一方面，针对罕见病的高价值药物，由于人数少，研发投入高；d靠企业，不能单纯依靠国家医保来解决所有罕见病患者的长期保障，在药品的可及性和行业的良性发展之间找到一个平衡点，成为了长久之计