《自然》及其三个子期刊发表了史上最大规模的精神分裂症研究 揭示了与这种疾病相关的基因联系

来源：100医疗网原创2022-04-12 10336007

在第一个新的里程碑式的研究中，SCHEMA Alliance的研究人员通过对24248名精神分裂症患者和97322名对照受试者的外显子进行元分析，首次发现了10个具有极其罕见的蛋白质干扰突变的基因。这些突变表明

在第一个新的里程碑式的研究中，SCHEMA Alliance的研究人员通过对24248名精神分裂症患者和97322名对照组的外显子进行元分析，首次发现了10个具有极其罕见的蛋白质干扰突变的基因，这些基因显著增加了精神分裂症的风险。相关研究成果于2022年4月8日在线发表在《自然》杂志上。这篇论文的标题是十个基因中罕见的编码变异赋予精神分裂症实质性风险。

在第二项新的研究中，来自精神病基因组学联合会(PGC)的研究人员还在人类基因组——人类DNA蓝图——中发现了前所未有的大量与精神分裂症相关的遗传联系。相关研究成果于2022年4月8日在线发表在《自然》杂志上，题目是《精神分裂症的基因组位点基因和突触生物学作图》。

37种人体组织与精神分裂症的关系。图片来自Nature，2022，doi :10.1038/s 41586-022-04434-5。

这一发现是由来自45个国家的数百名研究人员联合研究得出的，他们分析了76755名精神分裂症患者和243649名非精神分裂症患者的DNA，以更好地了解精神分裂症背后的遗传和生物过程。

虽然以前的研究表明精神分裂症与许多DNA区域有关，但这是第一次确定特定的基因。这两项新的研究对我们理解精神分裂症的基础是一个突破，并提供了迄今为止遗传原因的最强有力的证据。

论文的共同作者、伦敦大学学院分子精神病学实验室负责人安德鲁麦克奎林(Andrew McQuillin)教授表示，我们现在能够检测特定的基因，这是理解任何疾病的病因和机制的挑战性旅程中的必要一步。虽然大量的基因变异与精神分裂症有关，但这两项新的研究表明，它们专注于神经元中表达的基因。罕见的高风险突变和常见的低风险遗传变异是一致的，并为我们指出了像GRIN2A这样的基因，它们在癫痫和神经发育障碍中也很重要。

精神分裂症是一种精神疾病，全世界发病率约为1/300。根据世界卫生组织(WHO)的数据，精神分裂症和其他精神疾病患者中，每3人中就有2人没有接受过专业的精神卫生保健。

这两项新的研究是由图式联盟和PGC联盟领导的，这是心理健康领域有史以来最大的国际合作。

第一篇论文首次确定了10个基因中极其罕见的蛋白质干扰突变，这大大增加了精神分裂症的风险——在一个案例中，风险超过了30倍。它使用大规模外显子组测序：这是一种尖端技术，可以识别与精神分裂症有关的特定基因。

第二篇论文在人类基因组的287个不同区域发现了比以前更多的与精神分裂症相关的遗传联系。他们指出，精神分裂症的遗传风险存在于集中在神经元的基因中，而不存在于任何其他组织或细胞类型中，这表明神经元的生物功能在精神分裂症中至关重要。

除了是迄今为止最大的心理健康基因组学研究，这两项新研究还包括非洲裔美国人、拉丁美洲人和欧洲裔美国人，在参与者和科学家方面朝着更多样化和包容性的研究迈出了一步。PGC联盟包括来自东亚和南亚的同事，并在世界各地迅速发展，以确保基因组学的进步能够惠及所有祖先的人。

第二篇论文的共同作者、伦敦大学学院精神健康神经科学研究部门负责人埃尔韦拉布拉蒙教授表示，尽管我们对精神分裂症和双相情感障碍有有效的药物和心理干预措施，但许多人都出现了副作用，或者他们的症状只是部分改善，这影响了他们的身体健康、福祉甚至寿命。了解遗传学是开发新药和调整治疗方法以满足每个人需求的关键一步。

在第三项新的研究中，来自BEC双相外显子组联盟的研究人员通过外显子组测序确定了AKAP11是双相情感障碍和精神分裂症的风险基因。相关研究成果于2022年4月8日在线发表在《自然遗传学》杂志上，题为《双相情感障碍中的外显子组测序鉴定AKAP 11为精神分裂症共有的风险基因》。

第三篇论文的合著者，伦敦大学学院精神病学系的Nick Bass博士表示，我们发现越来越多的证据表明，这两种疾病与其他常见疾病(如抑郁症)之间存在基因重叠和共同的生物学特征。超越症状，及时改善和得到治疗是非常重要的。

美国国家精神卫生研究所主任约书亚戈登博士表示，这些通过前所未有的全球合作取得的成就标志着我们对精神分裂症起源的理解迈出了重要一步。这些发现将使科学家在不断寻找这种严重精神疾病的新治疗方法的过程中，专注于特定的大脑通路。(100yiyao.com)

参考资料：

1.Tarjinder Singh等人。自然，2022，doi :10.1038/s 41586-022-04556-w。

2.Vassily Trubetskoy等人。自然，2022，doi :10.1038/s 41586-022-04434-5。

3.邓肯帕尔默等人。自然遗传学，2022，doi :10.1038/s 41588-022-01034-x。

4.首次发现与精神分裂症相关的特定基因

https://medical xpress.com/news/2022-04-涉及特定基因的精神分裂症. html

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