Reprod Biol Endocrinol：ViLR技术——无家族史染色体异常检测实现精准胚胎筛选

每50对不孕夫妇中就有1对正经历着染色体"拼图错误"的煎熬 染色体平衡易位（Balanced Translocation, BT）或倒位（Inversion）如同基因密码本被撕碎重组，导致反复流产、胎儿甚至终身不孕。更残酷的是，当这些异常是自发突变（de novo）而非家族遗传时，传统检测技术陷入绝境：没有患病子女或亲属的基因样本作为"地图"，医生犹如在迷宫中盲目摸索。

3月5日宁波市妇女儿童医院李海波研究团队在Reproductive Biology and Endocrinology发表的突破性研究 ViLR: anovel virtual long read method for breakpoint identification and direct SNP haplotyping in de novo PGT-SR carriers without a proband ，带来了新的解决方案 ViLR虚拟长读技术（Virtual NGS-based Long Read Method）。这项技术通过创新的"分子条形码"标记，将短片段DNA虚拟拼接成平均40kb的长序列，定位染色体断裂点（Breakpoint）的同时，直接构建单倍型图谱（Haplotype），成功破解了"无先证者困局"。临床数据显示：10个染色体自发异常家庭中，ViLR以99.5%的基因组覆盖度锁定19个断裂位点，从41枚胚胎中筛选出18枚健康胚胎，最终助力4个家庭迎来健康新生命，验证准确率达100%！

这项技术突破不仅将检测成本降低80%，更让曾经被判定"生育高风险"的夫妇，首次拥有了无需赌上健康胚胎的生育选择权。