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Nature Medicine:术中即时诊断成真!Rapid

在与脑肿瘤 (central nervous system tumors, CNS tumors) 这类复杂且凶险的疾病抗争时,每一分每一秒都至关重要。想象一下,当生命悬于一线,结果却迟迟未能揭晓,那种焦灼与无助感是何等令人煎熬。传统的脑肿瘤分子诊断方法,如同在迷雾中摸索,不仅耗时漫长,更因其技术门槛高、成本昂贵,难以满足临床的迫切需求。这使得医生在关键的手术时刻,往往难以获得充分的分子信息来指导治疗决策。

然而,科学的进步总能带来希望之光。3月25日《Nature Medicine》一项突破性的研究 Prospective, multicenter validation of a platform for rapid molecular profiling of central nervous system tumors ,为我们带来了对抗脑肿瘤的全新利器。这项研究聚焦于一种名为Rapid-CNS 的创新平台,它宛如一位 速度型选手 ,能够在短短的30分钟内,为医生提供关键的分子诊断信息,包括实时的甲基化分类 (methylation classification) 和DNA拷贝数信息 (DNA copy number information)。更令人振奋的是,在24小时内,Rapid-CNS 即可完成全面的分子谱分析,覆盖了所有对诊断和治疗具有重要意义的信息。

这项前瞻性的多中心验证研究,如同给Rapid-CNS 平台颁发了一张 临床通行证 。研究团队在包括18个术中样本在内的301个样本上进行了严格的评估,结果显示,Rapid-CNS 不仅速度惊人,其准确性也令人赞叹。为了进一步提升诊断的度,研究人员还开发了MNP-Flex,一个能够识别高达184种不同脑肿瘤类型的 超级分类器 ,其在甲基化家族和具体类别上的分类准确率分别高达99.6%和99.2%。这项研究的成功,预示着脑肿瘤的诊断和治疗将迎来一场深刻的变革,为患者争取宝贵的治疗时间,点亮生命的希望之光。

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