每晚只睡三四个小时却精力充沛!我国学者发现，这个基因突变会导致天然短睡眠

来源：生物世界 2025-05-12 10:01

该研究发现了一种新的基因突变——SIK3-N783Y，这种突变可能有助于解释为何有些人睡眠需求少。

对于大多数人而言，每晚需要大约 8 小时的睡眠才能恢复精力，但有一些罕见的基因突变使得有些人每晚只需睡 3 小时就能精力充沛。

了解这些天生睡眠时间短（每晚只需睡 3-6 个小时且没有不良影响）的人的基因变化情况，有助于开发治疗睡眠障碍的方法。

2025 年 5 月 5 日，中国科学院上海药物所/中国科学院药物创新研究院中山（华南）研究院时广森研究员团队联合加州大学旧金山分校傅嫈惠教授团队，在《美国国家科学院院刊》（PNAS）发表了题为：The SIK3-N783Y mutation is associated with the human natural short sleep trait的研究论文【1】。

该研究发现了一种新的基因突变 SIK3-N783Y，这种突变可能有助于解释为何有些人睡眠需求少。

在睡觉时，我们的身体仍在运转，进行自我排毒和修复损伤。而这些天生睡眠时间短的人在睡觉时身体所进行的这些功能，显然效率要更高、发挥要更好。

自 21 世纪初以来，傅嫈惠团队接触到了一对天生睡眠时间短的母女，她们每天凌晨 4 点就自然醒来，傅嫈惠团队从中发现了DEC2基因突变，论文发表后，更多类似情况的人联系到了傅嫈惠团队，通过对这些人的基因组测序分析，他们陆续发现了ADRB1、NPSR1以及GRM1基因的两个不同突变，均会导致短睡眠需求。前几个基因突变小鼠模型的睡眠需求减少大约 1 小时，GRM1 基因的两个突变小鼠模型的睡眠需求减少大约半小时。

其中，GRM1基因的两个突变，于 2020 年 10 月发表在了Cell 子刊Current Biology，时广森为论文第一作者，傅嫈惠为通讯作者【2】。

在这项发表于PNAS的最新研究中，研究团队在一位天生睡眠时间短的人的基因组中发现了一个新突变 SIK3-N783Y，SIK3基因编码一种盐诱导激酶，其功能之一是在神经元之间发挥作用。

研究团队对小鼠进行了基因改造，使其携带SIK3-N783Y突变，结果显示，携带该突变的小鼠每天所需的睡眠时间比未携带该突变的小鼠减少了 31 分钟（小鼠通常每天睡眠约 12 小时）。从而证实了该突变与短睡眠需求之间的因果关系。从机制上来说，该突变会导致SIK3 活性降低，从而导致整体蛋白质磷酸化模式发生改变，尤其是突触蛋白的改变，表明该突变可能通过支持大脑稳态来缩短睡眠时间。

值得一提的是，2016 年 11 月，筑波大学柳沢正史教授团队在Nature期刊发表论文【3】，在小鼠中发现，Sik3 基因的内含子中的一个突变导致剪接错误，从而导致小鼠嗜睡。

这两项研究表明，SIK3 基因突变会导致异常的睡眠模式 天然短睡眠或嗜睡，这些发现加深了我们对睡眠遗传基础的理解，突出了激酶活性在跨物种睡眠调节中的更广泛影响，并为提高睡眠效率的潜在治疗策略提供了进一步的支持。

据悉，研究团队正在进一步探索这些基因及其突变如何更广泛地影响睡眠，他们希望在天生睡眠时间短的人身上找到足够多的基因突变，从而更好地理解人类睡眠的调控机制。

论文链接：

1. https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2500356122

2. https://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(20)31441-X

3. https://www.nature.com/articles/nature20142

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