Nature Genetics：如何让新药研发成本降低？研究揭示基因数据的“省钱”秘诀

一款新药从实验室走向市场，需要经历怎样严苛的考验？这其中，随机对照试验 (Randomized Controlled Trial, RCT)无疑是王者般的存在。它就像一场精心设计的 盲盒 游戏：将患者随机分为两组，一组使用新药，另一组使用安慰剂或标准疗法，然后静待结果。由于分组是随机的，两组患者在年龄、病情等各方面都高度相似，因此最终的疗效差异，我们有极大的把握可以归因于药物本身。这就是RCT被誉为评估药物疗效 金标准 的原因。

然而，这位 王者 也有自己的烦恼。RCT耗时漫长、耗资巨大，动辄数年、耗费数亿。更重要的是，在某些情况下，进行RCT甚至是不道德的 比如，当一种疗法可能救命时，我们怎能忍心让一半的患者只使用无效的安慰剂呢？因此，研究人员一直在寻找一种更高效、更经济的替代方案。

发表在《Nature Genetics》上的研究 Incorporating genetic data improves target trial emulations and informs the use of polygenic scores in randomized controlled trial design ，为我们打开了一扇全新的大门。研究人员利用海量的真实世界健康数据和基因信息，不仅成功 克隆 了多项大型临床试验，还开发出了一套利用遗传学数据 透视 和优化试验设计的巧妙方法。这就像在药物研发的复杂棋局中，突然获得了一种 上帝视角 。