Nature:人类最大基因数据库上线!科学家解读近50万英国人的“生命源代码” |
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爸妈给的基因,到底管多少事? 体检报告上那一串箭头和红字总让人忍不住嘀咕。全球慢性病地图冷冰冰地提醒我们,每10秒就有人被心疾病带走,每30秒就新增一位癌症患者;在英国,三分之二的成年人长期与至少一种慢病共舞,基因、环境与运气,到底谁在发牌?近日,一篇发表在国际杂志Nature上题为 Whole-genome sequencing of 490,640 UK Biobank participants 的重磅研究就把490,640名英国人的基因组一次性摊在桌面 高清无码,答案终于来了。
故事的主角是UK Biobank,一个把 深度八卦 做到极致的公共队列,其联合阿斯利康、安进、葛兰素史克、强生、Illumina、Sanger研究所等,把近50万名志愿者的30亿个DNA字母用NovaSeq 6000读了32.5遍,确保一个错别字都不放过。结果科学家挖出了15亿个变异,比上一代芯片技术暴涨18.8倍,比传统只测外显子的 外显子组 更是飙升40倍 如果过去的基因组地图是一张模糊的JPEG,现在直接升级成4K蓝光原盘。
别以为这只是量变,过去我们盯着外显子,就像只翻菜单不看后厨,这次把厨房也翻了个底朝天;原来,13.7%的蛋白编码区突变在外显子组里根本找不到,90%的非编码 暗物质 第一次被拉到聚光灯下。研究人员发现,这些隐形段落里藏着甲状腺功能减退、等常见病的开关,而50多万个结构变异(50个字母以上的大片段插入、缺失、重复)虽然70%都极其罕见,却平均能影响每人3.6兆的DNA长度,威力堪比一整部《权游》全集。
更有趣的是,同样的突变,放到不同祖先背景里,结局可以天差地别,研究人员把人群分成非洲、东亚、南亚、非芬兰欧洲、阿什肯纳兹犹太五大 血统战队 。在非洲血统里,镰刀型突变rs334的频率高达6.26%,是欧洲的1500倍,因为其能预防疟疾;南亚人携带 -地中海贫血突变的比例又是欧洲的5000倍,而欧洲常见的HBB无义突变,到了南亚和非洲几乎绝迹,一句话,你的祖先当年在哪片大陆打怪升级,决定了你今天血条的长短。
突变体识别集合
真正让临床医生心跳加速的,是研究把 发现就要告诉病人 的基因列表直接翻了个倍,美国医学遗传学会圈出的81个高危基因中,研究人员挖出了7313个可能致病的突变,51,107人瞬间中奖;其中81人甚至是纯合 人体敲除 ,为制药公司提供了天然的药效模型。别忘了那0.6%的参与者,他们的结构变异也落在这些高危基因里,相当于把 潜在患者库 瞬间扩容了14.8%。
当然了,新药研发也跟着沾光,PCSK9基因的13种不同 删除包 让1124人天生低密度超低,直降,直接把降脂药的二期试验提前到 自然人群 ;CALR基因中的52个字母的缺失让血小板宽度飙升,为骨髓纤维化新药递上天然试验田;原本躲在非编码区的罕见UTR变异也被揪出来与肾结石、视网膜厚度挂钩,提示老药完全可以找到新适应症,这省下的可是数以亿计的临床试验经费。
更奇妙的是,这场盛宴不设门票,15亿个变异、2.8万条显著关联、结构变异图谱已全部同步上线UK Biobank Research Analysis Platform(https://ukbiobank.dnanexus.com/landing)。只要申请通过,全球科学家都能像逛淘宝一样 下单 数据,真正做到了 人人为我,我为人人 。所以,下次体检,如果医生突然神秘一笑,说 你的PCSK9基因自带Buff ,别慌,你可能就是传说中的 天选低之人 ,别忘了给祖先点个赞,也别忘了,基因不是命运,但其是一部高清预告片。把这50万份 生命源代码 看明白,我们就能提前改剧本、换演员,甚至直接剪掉危险镜头。未来十年,从降压药到抗癌新药,从到精准防癌体检,都可能因此提速、降价、更精准,而这仅仅是预告片的开始。(100yiyao.com)
参考文献:
The UK Biobank Whole-Genome Sequencing Consortium. .Nature (2025). doi:10.1038/s41586-025-09272-9
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