BRCA基因突变，揭秘你所不知道的卵巢癌

　　好莱坞影星安吉丽娜•朱莉于2013年进行了预防性乳腺切除术，并于2015年切除了卵巢和输卵管，据朱莉透露，由于携带突变的BRCA1基因，她罹患乳腺癌和卵巢癌的机率分别高达87%和50%，而她的多位亲属死于乳腺癌和卵巢癌。那么，BRCA基因到底是什么?它和人体健康有哪些密不可分的联系呢?

　　BRCA基因检测开启防癌新模式

　　BRCA基因即乳腺癌易感基因(BReastCAncer susceptibility gene)，主要有两种:BRCA1和BRCA2，人类的BRCA1和BRCA2基因是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，在损伤修复、维护细胞正常生长方面有重要作用，如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(即“基因突变”)，那么其具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响，从而使患癌风险提高。

　　通常而言，如果一位妇女的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%。如果有1个一级亲属(母女、姐妹)患病，那么发生卵巢癌的机会增加到5%，如果有2个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%。然而，如果确定是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族，则发生卵巢的机会骤然增加到40%-50%!

　　研究表明，在所有卵巢癌患者中，大概15%存在BRCA1/2基因突变，因此，尽早接受BRCA基因检测，可预测卵巢癌发生的可能性，从而及早干预。这就是安吉丽娜•朱莉选择预防性乳腺、卵巢和输卵管切除术的原因。

　　BRCA基因检测对卵巢癌患者的重要意义

　　对于已经确诊的卵巢癌患者，BRCA基因的研究同样具有划时代意义。BRCA1/2基因突变和未突变的患者对不同的化疗药有不同的反应，因此BRCA基因检测可以更好地指导卵巢癌患者对于化疗药物的选择。目前有很多PARP抑制剂的临床试验，主要是维持治疗，还包括一线至三线治疗，是否明确BRCA基因状态，就直接决定患者能否参加临床试验。此外，基因检测还能提供预后信息：有BRCA突变的患者生存时间更长，预后好。同时，接受BRCA基因检测的获益还包括让家人接受检测，比如患者的姐妹和女儿，这样就有可能避免她们日后罹患卵巢癌。

　　如果其他家庭成员检测结果是阳性的，为了减少卵巢癌的发病风险，通常建议到一定年龄时，预防性切除双侧卵巢及输卵管(BRCA1突变者40岁、BRCA2突变者45岁)，这样就可以避免96%卵巢癌的发生。在该年龄段切除卵巢，还能使日后得乳腺癌的风险减少50%，并且对死亡率有显著影响。