罕见病的防治医疗机制亟待完善

　　罕见病主要包括血友病、戈谢氏病、法布雷病、成骨不全症、苯丙酮尿症等众多的先天性内在缺陷风险和遗传代谢病。目前，得到确认的罕见病有5000－6000种，约占人类疾病的10%。估计我国各类罕见病患者应有数百万人之多，罕见病已成为我国一个不容忽视的社会问题。

　　但是，与罕见病相关的医疗保障和治疗药物的缺乏，使患者及其家庭陷入困境。上海儿童医学中心血液肿瘤科顾龙君教授等专家表示，罕见病防治存在的主要问题是国家、社会和公众对罕见病缺乏了解，缺少关注和关怀。目前，迫切需要政府在政策、资金、药物和检测手段研发上给予更多的支持。

　　目前，我国缺乏权威医疗机构对罕见病进行定义和分类，缺乏针对罕见病患者的全国范围内的特殊医疗保障制度，缺乏鼓励科研单位、医药企业对罕见病治疗药物和治疗方法的研发政策和对罕见病科研成果的保护政策。

　　多数罕见病，如戈谢氏病属于慢性严重性疾病，通常会危及生命。约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，50%的罕见病多在出生或儿童期就发病，发展迅速，死亡率高。而在已发现的5000多种罕见病中，目前仅有1.5%的病种具备治疗手段。

　　
　　由于罕见病药物的研发与生产费用昂贵且风险巨大，各国出台了一系列法律法规予以支持。美国1983年通过了《孤儿药品法案》，欧盟于1999年出台了《罕见病治疗药物管理规定》，澳大利亚、日本、俄罗斯等国家都制定了相应的法规和政策。2008年，国际罕见病组织将每年的2月28日定为了“世界罕见病日”，以推动对罕见病知识的宣传，呼吁全社会对罕见病患者的关注。

　　由于罕见病药物市场狭窄、研制成本高，加之不在“医保”报销范围内，导致我国的制药企业对此类药物的开发、引进及生产并不热衷。据了解，我国目前尚未制定专门的罕见病管理和罕见病药物管理制度。

　　尽管如此，我国在许多药物研发政策中，还是包含了一些对罕见病药物开发的鼓励措施，如《新药注册特殊审批管理规定》中规定了罕见病药物注册申请可以实行特殊审批。但迄今为止，由于我国尚无对罕见病的明确定义，也没有罕见病和罕见病药物管理的学术研究机构和政府部门，这使得上述政策在操作层面上具有相当大的难度。

　　总之，对于罕见病患者应以人为本，我国需要建立一个由政府、社会、医疗单位、企业、患者共同参与的救助机制，实现从上到下的完善的医疗政策和体制。同时，应大力加强对基层医生进行有关罕见病诊疗知识的培训，以提高罕见病的诊断率以及可能的治疗机会。