这是最坏的时代，也是最好的时代——第四届中国罕见病高峰论坛开幕发言

尊敬的各位嘉宾、合作伙伴、病友们，
大家上午好！
我代表主办方，感谢各位出席2015第四届中国罕见病高峰论坛开幕现场，看到现场座无虚席，甚感欣慰，高峰论坛从2012年开始，已经走到了第四年，这四年来罕见病领域发生的改变简直令人无法想象，幸运的是，我们不仅是见证者，更是推动者。
我今天发言的题目是《这是最坏的时代，也是最好的时代》，这确实是我此刻的感触。
这是最坏的时代，人类已知的7000种罕见病，科学家对它们的了解还很少，全球有效治疗药物不到5％；全球有罕见病立法的国家不到20％，众所周知不包括中国大陆；中国已经上市的孤儿药不到100种（有罕见病适应症的是92种），也就是说中国的绝大多数患者都面临无药可医。
这是最坏的时代，中国目前还没有国家层面的罕见病定义，这在很大程度上限制了罕见病科研、治疗、药物市场准入及医疗保障等其他相关政策的制定，没有定义，犹如一个人没有户口一样，做任何事没有依据和身份。据我所知，我们国家目前几乎没有针对罕见病的医学科研基金，没有完备的罕见病用药市场准入激励机制，没有全国性罕见病医疗保障。
这是最坏的时代，因为我们还在讨论少数人的利益该不该得到保护；
这是最坏的时代，因为我们还没有意识到其实每个人都可能是罕见病基因的携带者；
这是最坏的时代，因为我们还在用经济效益衡量生命的价值；
这是最坏的时代，因为我们还没有意识到，是一个个患者为我们承担了那万分之一的风险；
这真的是最坏的时代，因为很多时候，我们面对患者的需求却无能为力。
罕见病领域，不仅是中国面临挑战，全世界的患者，在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战，我深切感受到我们的病友家庭正经历的痛苦、无助和绝望，也许这样的论坛会稍稍带给大家一些希望，继续等待下去，重拾那份勇气和信念。
今天，我却更想说，这是最好的时代。
7年前，罕见病鲜为人知，甚至很多人都没有听说过"罕见病"这三个字，而今，在大家共同的努力下，已经广为人知；
医生，对于患者来说，除了家人之外最在乎的就是医生，幸运的是，我们看到了越来越多的医生不仅展现了精湛的医术，还对患者给予前所未有的宽容和关爱，越来越多的医生联合起来，组建医学会、建立联合门诊、倡导转诊机制，以提升在罕见病领域的研究、诊断和治疗水平，我想这是患者真正的福音；
作为患者，我们深知自助人助的道理，越来越多的患者家庭勇敢站出来，成立病友会，纷纷为其他病友家庭排忧解难，罕见病发展中心（CORD）每年正以孵化培育10家以上新病友会的规模，以期更多病友家庭得到切实的关爱救助；
最好的时代，更因为精准医学的热潮下，基因检测技术得到飞速发展和应用，中国的基因检测技术已经走在世界前列，检测的费用也已经可以降到1000元以内，这将大大提高基因检测技术在患者临床诊断中的应用，将有效提高患者的诊断率，缩短确诊时间和降低确诊成本；
中国已然成为全球第二大经济体，我们感受到了国家在医疗体制改革中的决心，我们相信罕见病将会成为下一个重点，因为它关乎上千万人的疾苦，卫计委、药监总局、科技部、医保部门都对罕见病给予了重视，‌不久的将来一定会出台切实有效的举措，我对此持有积极乐观的期待；
罕见病问题绝不是依靠一个人、一个医生、一个部门所能解决的，它必须依赖不同利益相关方的协作，医生（医院）、患者（家属）、患者服务组织、医药企业、基因测序机构、政策制定部门之间地合作正在意想不到地进行着；就像今天这样，我们聚在一起，开展交流和合作。
我说这是最好的时代，是因为我相信我们从未放弃对美好事物的追求。
因为有你，爱不罕见。
谢谢！

罕见病发展中心主任黄如方
2015年9月18日

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