4月2日世界自闭症日 解读CNS杂志自闭症领域重要研究成果!

目前，全球人群自闭症发病率逐年上升，来自美国最新数据显示，自闭症儿童发病率已由2009年的1/88，上升至现在的1/45；有数据表明，中国自闭症发病率达0.7%，目前中国自闭症患者超过1000万，其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见，其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病，目前并没有特效药。对于自闭症患者而言，越早干预效果越好。在中国有12000多万心智障碍者，只有不到5%能找到工作，大部分被圈养在家里。今天是“世界自闭症日”，让我们一起关注自闭症儿童，不排斥、不歧视！

本文中，小编整理了近期CNS三大杂志（含子刊）上发表的与自闭症相关的重要研究成果，分享给大家！

图片来源：Vecteezy

【1】

doi：10.1016/j.cell.2019.12.036

在一项迄今为止针对自闭症谱系障碍（ASD）的最大规模学研究中，来自全球50多个中心的研究人员报道102个基因与这种疾病有关，包括几十个之前未被发现的基因。某些基因还与智力障碍和发育迟缓有关。但是其他的一些基因是这种疾病特有的，并且似乎与作为这种疾病的典型特征的社交困难有关。了解这些与这种疾病相关的基因将有助于人们更好地理解它的病因并且可能为患有严重ASD的儿童开发出新的药物疗法，相关研究结果发表在Cell期刊上。

研究者表示，自闭症存在一个谱系，许多人不需要做任何新的靶向药物治疗，这是因为他们表现良好。”他说，但是对于那些受到这种疾病严重影响的儿童来说，“精确医学”方法---根据他们的特征（比如他们携带的基因）为他们量身定制的治疗方法---可能会带来希望。ASD是一种大脑疾病，会影响社交技能、沟通和行为控制。根据美国疾病控制预防中心（CDC）的数据，在美国，每59名儿童中就有1人受到这种疾病的影响。这种疾病很复杂，不同人之间差异很大。一些孩子在社交和沟通方面存在较轻的问题，而另一些孩子则受到严重的影响，说话很少，甚至完全不说话，还会陷入重复性的、强迫性的行为中。一些ASD儿童有智力障碍，而其他的一些ASD儿童有平均水平或高于平均水平的智商。

【2】

doi：10.1016/j.cell.2019.05.004

自闭症（ASD）会导致社交沟通和重复行为的各种困难。导致自闭症发生的因素有很多，包括和环境影响，而且目前并没有经过批准的治疗方法。近日，一项刊登在国际杂志Cell上的研究报告中，来自加州理工学院的研究人员通过使用小鼠模型进行研究后发现，肠道细菌直接导致小鼠的自闭症行为发生。近年来，许多研究揭示了ASD患者和神经典型受试者之间肠道微生物组组成的差异。然而，虽然此前的研究确定了潜在的重要关联，但它无法解决观察到的微生物组变化是否是患有ASD的结果，或者它们是否会导致症状。”

研究者表示，我们的研究表明，肠道微生物群足以促进小鼠的自闭症行为。然而，这些发现并不表明肠道微生物会引起自闭症；需要进一步的研究来解决肠道细菌对人类的影响；居住在人体肠道中的微生物群落被称为微生物群，它们的集体基因组被称为微生物群。这些生物与人类共生。为了营造温暖和营养丰富的环境，可以帮助我们消化食物，影响新陈代谢，并教育我们的免疫系统。为了研究微生物群在小鼠自闭症行为中的作用，研究小组使用了在没有微生物的情况下生长的“无菌”小鼠实验动物；来自患有孤独症的儿童的肠道微生物通过粪便移植转移到这些小鼠中，并且将来自没有自闭症的人的样品移植到其他动物组中。

【3】

doi：10.1038/s41593-020-0602-1

近日，一项刊登在国际杂志Nature Neuroscience上的研究报告中，来自Wellcome Sanger研究所等机构的科学家们通过研究揭示了对大脑结构的新见解。研究人员发现，老鼠大脑皮层中的称为星形胶质细胞的细胞比以前认为的要多样化，在大脑皮层中有不同的星形胶质细胞层，这为迄今为止它们在大脑中的特殊性提供了最有力的证据。相关研究结果改变了我们对大脑以及星形胶质细胞等细胞的作用的理解，这些知识将对神经系统疾病的研究产生影响，包括阿尔茨海默氏病，多发性硬化症和自闭症。

在过去的20年中，研究表明神经胶质细胞是大脑发育和功能的关键参与者，也是更好地了解神经系统疾病的有希望的靶标。尽管此前研究已经对神经元功能和神经元的组织有丰富的知识，但在此之前，很少研究针对跨不同层的神经胶质细胞是否表现出不同的细胞特性；为了回答这个问题，研究人员开发了一种新的方法，以提供更加详细的星形胶质细胞组织视图。

图片来源：geekclubbooks.com

【4】

doi：10.1038/s41586-019-1843-6